Unormal embryoutvikling

Embryonavvik forekommer svært tidlig i svangerskapet, noen ganger før moren vet at hun er blitt gravid. Embryoniske abnormiteter kan resultere i ødeleggende medfødte fødselsdefekter. Noen fosterskader kan forebygges før graviditet oppstår ved forbehandling eller preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD).

Årsaker

Medfødte fødselsdefekter har koblinger til unormal embryoutvikling, forårsaket av enten genetiske eller miljømessige faktorer. Genetiske defekter kan oppstå på grunn av feil i genreorganisering under befruktning eller på grunn av spontane genetiske mutasjoner. For eksempel skaper tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21 (trisomi 21) et unormalt antall kromosomer i tidlig embryo som fører til Downs syndrom. Andre typer trisomier viser seg ikke å være kompatible med embryonal utvikling, noe som resulterer i tidlig graviditetstap. Embryoniske abnormiteter kan også skyldes miljøfaktorer opplevd av embryoet i livmoren som for eksempel underernæring, smittsomme sykdommer eller giftige eksponeringer. Enkelte embryonale abnormiteter oppstår fra en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer, sier Nasjonal institutt for neurologiske forstyrrelser og slagtilfeller (NINDS)

tidsramme

Alvorlige embryonale abnormiteter kan oppstå i løpet av de første tre ukene med embryonisk utvikling. I løpet av uke 1 kan embryoen lider av abnormiteter på grunn av feil som oppstår ved feilproduksjon av egg og sæd eller feil i befruktning når egg og sæd kommer sammen. Embryoniske abnormiteter som oppstår i uke to har å gjøre med problemer under implantasjon av blastocyststadiet embryo i livmoren. NINDS sier at fra begynnelsen i uke tre legges de grunnleggende systemene til det fremtidige fosteret ned, så tidlig embryonale abnormiteter i uke tre til uke tolv kan forårsake alvorlige medfødte abnormiteter.

Egenskaper

Ifølge National Institute of Neurologiske forstyrrelser og slag, anencefali er en alvorlig medfødt defekt der det meste av hjernen ikke utvikler seg selv om noen babyer er født med minimal hjernestammefunksjon. Disse spedbarnene får ikke bevissthet og dør vanligvis kort etter fødselen. Denne ødeleggende fødselsdefekten finner sted på grunn av en embryonisk abnormitet som oppstår mellom dag 23 og 26 av embryonisk utvikling. I løpet av disse fire dagene danner det tidlige embryoet og lukker nevrale røret som er forløperstrukturen for hele nervesystemet, inkludert hjernen.

Identifikasjon

Tradisjonelle metoder for identifisering av embryonale abnormiteter gjennom ultralydsbilde eller genetisk testing av placenta celler blir vanligvis brukt når graviditeten er godt på vei, og krever at par gjør vanskelige valg om svangerskapet avsluttes hvis detekteringsavvik unngår.

Noen tidlige embryonale defekter kan identifiseres ved hjelp av en nyere teknikk kalt preimplantation genetisk diagnose (PGD) som tester embryoer laget av in vitro fertilization (IVF) prosedyrer. Embryoer i laboratoriet er testet for kjente genetiske abnormiteter og berørte embryoer kan utelukkes fra bassenget av embryoer som brukes til å opprette en graviditet. Genesis Genetics Institute sier at noen IVF-pasienter finner dette tidligintervensjon for å hindre graviditet, i stedet for å si opp en eksisterende graviditet, mer etisk akseptabelt.

Forebygging

Unormal embryonal utvikling kan i noen tilfeller forhindres. For eksempel, ifølge National Institute of Health, viser folsyre som kosttilskudd før unnfangelse og under tidlig graviditet svært effektiv for å hindre nevrale rørfeil.

Dimes organisasjon anbefaler at kvinner som planlegger å bli gravid og bør bli vaksinert mot sykdommen Rubella, også kalt tyske meslinger, for å forhindre embryonale abnormiteter som resulterer i fødselsskader i øyne, ører, hjerte og mental retardasjon.