Helse og Sykdom
| | Helse og Sykdom >  | Helse | Familiehelse |

Hvordan har Stephen Hawking levd til 76 med ALS?

Ved 21 ble Stephen Hawking diagnostisert med amyotrofisk lateralsklerose - mer kjent som ALS - og fortalte at han hadde to til tre år å leve. Å si at han utfordret oddsen er en underdrivelse. Den berømte teoretiske fysikeren levde en annen 55 år og gikk bort på 76 den 14. mars.

Så hvordan overlevde Hawking så lenge når andre, ifølge ALS-foreningen, vanligvis bukker seg innen tre til fem års diagnose? På mange måter er sykdommen som inspirerte Ice Bucket Challenge tilbake i 2014 et puslespill som forskere fremdeles prøver å finne ut.

Forstå ALS

"ALS er en kompleks lidelse, og hver reise er så utrolig variabel, sier ALS foreningens sjefforsker Lucie Bruijn til Time. "Vi jobber med lag globalt på disse svært store datainnsatsene, prøver å forstå hver persons kliniske reise, hva deres genetikk ser ut og hva de ble utsatt for."

Det vi vet er at ALS er en progressiv neurodegenerativ lidelse som angriper hjernen og ryggmargenens motorneuroner, nerveceller som er ansvarlige for å kontrollere frivillig muskelbevegelse. Som motoriske nevroner dør, kan folk miste evnen til å snakke, svelge, flytte og puste.

Med tanke på alderen av diagnose

De fleste diagnostiserte med ALS er mellom 40 og 70 år, men det er yngre pasienter diagnostisert hvor som helst fra barndommen til tidlig på 20-tallet, slik som Hawking. For å forstå denne tidlige utgaven av sykdommen, pekte USA Today på en artikkel om Hawking publisert i "British Medical Journal" i 2002.

"Vi har funnet ut at overlevelsen hos yngre pasienter er påfallende bedre og er målt i mange år - i noen tilfeller mer enn 10, "sa britisk nevrolog Nigel Leigh i artikkelen. "Blant folk på 50- og 60-tallet, er det en 50 prosent sjanse for å overleve fire år eller så. Det er et annet dyr hvis du starter ung, merkelig, og ingen vet hvorfor. "

Ifølge det genetiske og sjeldne sykdomsinformasjonssenteret (GARD), har pasienter hvis symptomer begynner før 25 år det som er kjent som juvenile ALS. GARD forklarer på sin side at progresjonsgraden for juvenile ALS varierer mye: Folk kan ikke bevege seg overalt fra alder 12 til 50 år.

Det finnes andre eksempler på individer som tilsynelatende slår oddsen som Hawking, levende i flere tiår med sykdommen. Den tidligere David Lee Roth-gitaristen Jason Becker ble diagnostisert i 1989 i en alder av 21 år og lever fortsatt i dag, 29 år senere. Og, som vist i tiden, har Nordsasiens lengste levende ALS-pasient, Steven Wells, hatt en tilstand for 40 år.

Disse tilfellene er fortsatt uregelmessige. Bare 5 prosent av ALS-pasientene lever mer enn 20 år, ifølge ALS-foreningen.

Det er også genetikk

Forskere har identifisert mer enn 20 forskjellige gener involvert i ALS, rapporterte LiveScience. "ALS er sannsynligvis 20 eller flere forskjellige sykdommer når man vurderer de genetiske grunnene," forklarte Anthony Geraci, leder av Neuromuscular Center ved Northwell Healths Neuroscience Institute i Manhasset, New York. Disse genetiske variasjonene kan påvirke sykdommens fremgang.

Leo McCluskey, medisinsk direktør for ALS-senteret ved University of Pennsylvania, ville være enig. Han snakket med Scientific American i 2012 for et stykke på Hawkings levetid, og sa at mens omsorgen han mottok kan ha spilt en rolle, "Det er biologien i sin form av den neurodegenerative sykdommen som bestemmer hvor lenge han vil leve."

Til slutt kan forskere ikke peke på et bestemt gen eller en gruppe gener som tillot Hawking å leve med ALS i 55 år. Som uavhengige rapporterte, sa Hawking selv en gang: "Jeg har levd mesteparten av livet mitt i forventningen om en tidlig død, så tiden har alltid vært verdifull for meg."

Og han gjorde det best ut av det tid. Hva en inspirasjon!

Hva tror du?

Har du kjent noen som er rammet av ALS? Var du overrasket over at Hawking hadde bodd så lenge med sykdommen? Tror du det vil bli en kur i vår levetid?

Opphavsrett © Helse og Sykdom Alle rettigheter forbeholdt