Bruk av mikrosatellitter for Ustabilitet Testing

I hver av våre celler , er det gener som er ansvarlig for å reparere skadet DNA. Noen ganger er disse genene gjennomgå mutasjoner. Dette fører til regioner som kalles mikrosatellitter (gjentagende tråder av DNA ) til å bli lengre eller kortere enn de burde være. Dette er hva som blir referert til som mikrosatelitt ustabile . Testing for mikro ustabilitet gjør at medisinske fagfolk til å finne ut hvorvidt en person er sannsynlig å gjennomgå en genetisk mutasjon som er ansvarlig for arvelig nonpolyposis tykktarmskreft ( HNPCC ) , også kjent som Lynch syndrom . HNPCC

Genene ansvarlig for forårsaker HNPCC er gener ansvarlig for reparasjon DNA. Hos personer med HNPCC , er det en mutert versjon av en av disse gener. Dette kan svekke personens evne til å reparere sitt eget DNA. Når dette skjer, kan mange mutasjoner samler seg opp over tid og en svulst kan resultere . Også når dette forekommer , resulterer mikro ustabilitet mye av tiden . Omtrent 90 prosent av fagene som har svulster som har resultert fra HNPCC har også mikro ustabilitet. Dette er grunnen til at testing for mikro ustabilitet kan bidra til å diagnostisere HNPCC -relaterte svulster .
Når skal teste

Testing for mikro ustabilitet er ofte en av de første testene medisinske fagfolk gjennomføre i familier som har en historie med HNPCC . De typer vev vanligvis testet på dette punktet er ofte kolon og endometrievev .
Suksess Rate

Selv om dette ikke vil fange alle tilfeller av HNPCC - relaterte svulster , en relativt få vil unnslippe denne prosessen (ca. 10 prosent ) . Når det kombineres med andre screeningmetoder, kan mikro ustabilitet testing være svært effektiv i å fange kreft tidlig i deres utvikling.
Strong HNPCC Historie

Hvis en persons slektshistorie show sterk mottakelighet for HNPCC , vil helsepersonell ofte foreta genetiske tester for DNA-reparasjons genmutasjoner på vedkommende så vel som hans familie selv om mikro ustabilitet testen kommer tilbake negativ. Dette bidrar til den 10 prosent av sakene som glir gjennom denne teknikken .
Retro- testing

Denne screening teknikker er spesielt nyttig i tilfeller der alle av en persons HNPCC -berørte familiemedlemmer har dødd , og etterlater ingen bak å teste for DNA reparasjons genmutasjoner . Mikro ustabilitet testing kan gjennomføres på hjernevev tatt fra familiemedlemmer før de døde med tillatelse fra de pårørende . Dette øker sannsynligheten for at kreft vil bli fanget tidlig .