Helse og Sykdom
Helse Og Sykdom

Downs syndrom Genetisk testing

Den genetiske kode til en organisme bestemmer hvor organismen skal settes sammen , og vil fungere i verden. Noen ganger kan feilene forekommer i den menneskelige genetiske kode . Dette kan resultere i fysiske og mentale mangler som er knapt merkbart , eller det kan resultere i tilstander med spesifikke symptomer og egenskaper som er lett synlige og problematisk. Down syndrom faller inn i sistnevnte kategori , og denne lidelsen kan bekreftes gjennom genetisk testing . Definisjon

Down syndrom , eller Trisomi 21 , er en genetisk tilstand der en person har en ekstra 21. kromosom . Den ekstra kromosom betyr at den berørte person har 47 kromosomer i stedet for den normale 46 . De ekstra kromosom resulterer i et flatt ansikt , mild til alvorlig psykisk utviklingshemning og hemmet vekst . Tilstanden forekommer hos ca 1 av 800 fødsler .
Screening

Genetisk testing er første skritt i screening for Down syndrom . Den første genetisk test er en blodprøve som kalles utvidet AFP . Det er gjort på 15 til 20 ukers svangerskap , og kombinert med en alder av moren til å gi en tilnærming til risiko for å levere et barn med Down syndrom . Den andre metoden for screening kalles nuchal (NT ) . Dette er gjort på 11 til 14 ukers svangerskap , og det innebærer en enkel ultralyd av hudfold på baksiden av fosterets hals ( nuchal region) . Ingen av disse testene kan fastslå med sikkerhet at et foster har Downs syndrom . De brukes som et middel for å vurdere risikoen for fosteret å utvikle tilstanden .
Fostervannsprøve

Fostervannsprøve er en primære middel for genetisk testing for Down syndrom . Denne testen er gjort på 15 til 20 ukers svangerskap . Det innebærer punktering av magen med en lang nål og tegning fostervann fra amniotic sac . Væsken fra testen er sendt til et laboratorium og en kromosomal analyse er gjort . Testen er svært nøyaktig , men det spiller bære en risiko for spontanabort , noe som resulterer i ca 1 av hver 100 tester ( denne prisen varierer fra anlegget ) . Resultatene er tilgjengelig i to uker .
CVS

Chorionic villus prøvetaking , eller CVS , er en annen metode for genetisk testing for Down syndrom . I denne testen blir et stykke vev tatt fra morkake for kromosomal analyse. Vevet blir oppnådd enten ved punktering av abdomen (tilsvarende amniocentesis ) eller ved hjelp av et kateter gjennom livmorhalsen . Risikoen for abort for denne prosedyren er den samme for amniocentis , og resultatene tar like lang tid . Fordelen med denne testen er at det kan gjøres tidligere i svangerskapet ( 10 til 12 uker ) .
Nye metoder arkiv

En ny måte tidlig screening for Down syndrom innebærer bare en enkel blodprøve . Testen er mindre risikabelt enn andre tester , og fungerer etter prinsippet om at celler fra morkaken slipper fosterets DNA som de kommer inn i morens blodomløp og brytes ned . Testen kan gjøres så tidlig som fem ukers svangerskap .

Relaterte artikler
Gamle metoder for behandling av Bipolar lidelse
Hva er fordelene med PGD
Midlertidig Relief for Flat Foot Pain
Akupunktur Detox For Carpal Tunnel Syndrome
Arvet Genetiske sykdommer
Den DNAzol Protocol
Virkningene av Agent Orange på barn som er født
Opphavsrett © Helse og Sykdom Alle rettigheter forbeholdt