Helse og Sykdom
Den vanligste årsaken til talassemi er en defekt i produksjonen av beta globin eller alfa globin . Beta globin utgjør en halvdel av hemoglobin, som er et protein på røde blodceller. Alpha globin utgjør den andre halvdelen. Derfor er disse feilene blir referert til som beta talassemi eller alfa talassemi .
Alpha Talassemi
Alpha talassemi er en blodsykdom som fører til alvorlig anemi , og noen ganger død i et foster eller det nyfødte barnet. Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer enormt avhengig av de eksakte gener inherited.An person med en unormal alfa globingenet sies å være en stille bærer av alfa talassemi , som vanligvis forårsaker ingen helsemessige problemer i det individuelle, så er det vanligvis ingen anemi stede . En person med to unormale alfa globin gener har alfa talassemi egenskap . Dette er ofte forveksles med jernmangel anemi , men mer jern i kosten eller jerntilskudd vil ikke løse problemet . Pasienter med alfa talassemi egenskap vanligvis bare oppleve mild anemi , og ofte viser ikke symptoms.However , når en av foreldrene har alfa talassemi egenskap , og den andre av foreldrene er en stille transportør , er det en 25 % sjanse for at barnet vil bli født med hemoglobin H sykdom, hvor tre eller fire alfa globin gener er unormal . Hemoglobin H sykdom kan forårsake alvorlig anemi , en forstørret milt og bein deformities.If begge foreldrene bære alfa talassemi egenskap , er det en 25 % sjanse for at barnet vil bli født med alfa talassemi major , en sykdom der alle fire alfa globin gener er unormal . De fleste barn født med alfa talassemi major dør før eller rett etter fødselen .
Beta-talassemi
Beta talassemi er en defekt i produksjonen av beta globin . Beta talassemi er lik alfa talassemi i måten den påvirker mennesker og hvordan det er gått med til å barn . Beta talassemi kan føre til anemi hos barn , og krever ofte hyppige blodoverføringer å bekjempe. Barn med beta talassemi har ofte beindeformiteter og oppleve hyppige brekkasje eller brudd. Lider av beta talassemi kan noen ganger utvikle hjertesykdom på grunn av sykdommen .
Sigdcelleanemi
Sigdcelleanemi er en sykdom som muterer de røde blodcellene til en sigd forme som ser ut som en kapital " C." Når blodcellenesigden , blir det svært vanskelig for dem å bevege seg gjennom blodårene , og de noen ganger får problemer . Barn som har foreldre begge har sigdcelletrekkhar en 25 % sjanse for å arve sigdcelleanemi. Sigdcelleanemikan føre til sterke smerter , alvorlige infeksjoner og organskade . Den gjennomsnittlige levetiden for lider av sykdommen er mellom 40 og 60 år gamle .
Testing for genetiske lidelser
Genetisk testing i form av en blod eller spytt test blir ofte tilbudt perspektiv foreldre som er bekymret for bestått genetiske sykdommer til sine barn . Genetisk testing har sine begrensninger , men. Et positivt resultat betyr ikke nødvendigvis at sykdommen vil bli gitt videre til barna , eller at pasienten vil utvikle sykdommen selv.