Det genetiske grunnlaget for sykdommer

Gener er spesifikke DNA- sekvenser som er analogt til blåkopi for et menneske . Den menneskelige genom inneholder mer enn 22 000 gener - hver genet koder for et bestemt protein og molekyl som gjør opp og utfører de fleste av kroppens funksjoner . Når et gen muterer , de blåkopi endringer - som regel til det verre - og sykdommen er resultatet . Fem hovedtyper av genetiske lidelser er kromosom , single- genet , mitokondrie , somatisk mutasjon og polygenic . Kromosomforstyrrelser

kromosomene er strukturer består av buntet DNA . Mennesker har 23 sammenkoblede kromosomer . Down syndrom er et vanlig eksempel på en kromosomfeil hvor translokasjon ( en abnormitet i kromosom struktur) har funnet sted på kromosom 21 .
Single- gen lidelser

også referert til som monogene eller mendelsk lidelser, er enkelt - gen lidelser forårsaket av mutasjoner som forekommer i nukleotidsekvensen av et enkelt gen . Den muterte genet produserer nå en misformet protein som ikke vil utføre sin tiltenkte funksjon . Eksempler på monogene lidelser omfatter sigdcelleanemiog Huntingtons sykdom .
Mitokondrielle Disorders

Sjeldne så langt som genetiske lidelser går , mitokondrie genetiske lidelser er forårsaket av mutasjoner i mitokondrielt DNA . Eksempler på denne type lidelse er flere Scelrosis -type lidelser og nevropati
somatiske mutasjoner

Somatic refererer til kroppen - . Mutasjoner oppstår i DNA av noen celler av kroppen, men ikke i kjønnscellene ( sædceller og egg ) . Dermed er de ikke gått inn på den neste generasjon .
Polygenisk Disorders

Også kalt multifacorial , polygenic lidelser oppstår på grunn av en kombinasjon av mutasjoner i flere gener og miljøfaktorer . Et godt eksempel er brystkreft . Gener som påvirker en persons mottakelighet for å skaffe brystkreft skje på flere kromosomer , og deres innflytelse er relatert til miljøfaktorer som eksponering for giftstoffer. Andre eksempler er Alzheimers sykdom , diabetes og hjertesykdommer .