Hvordan identifisere Retts syndrom

Retts syndrom er en genetisk utviklingsforstyrrelse som forekommer oftest hos kvinner . Det vises i anslagsvis 1 av hver 15 000 kvinnelige fødsler rundt om i verden , uavhengig av rase , og antas å være relatert til noen arvelig faktor . Det ble opprinnelig identifisert av Dr. Andreas Rett i 1966 , og er oppkalt etter legen. Retts syndrom er antatt å være forårsaket av mutasjoner i et gen som overføres som en X-bundet dominans egenskap. Det er den første human sykdom som har blitt funnet som er forårsaket av feil i et protein. De fleste tilfeller av Retts syndrom følger en relativt forutsigbart mønster . Vanligvis er det alvorlighetsgraden av symptomene som varierer fra person til person . Legene diagnostisere Retts syndrom ved å observere tegn og symptomer i løpet av barnets tidlige vekst og utvikling , og gjennomfører løpende vurderinger av barnets fysiske og nevrologisk status . Instruksjoner
en

Tegnene på Retts syndrom ikke utvikle seg i et barn inntil fem måneder til tre år etter at barnet er født. Folk som har Rhett syndrom generelt utvikler seg normalt for om de første 6 til 18 månedene av sitt liv . Etter hvert som barnet blir eldre , se å se om barnets hode vokser sakte . Barnet kan ha ervervet microcephaly , som er en sjelden , nevrologisk lidelse der omkretsen av hodet er mindre enn gjennomsnittet for alder og kjønn av spedbarnet eller barnet . Barnet kan også være tregere til å få nye ferdigheter , eller slutte å tilegne seg nye ferdigheter helt. Andre unormale atferd kan omfatte en redusert mengde øyekontakt , stadig redusert muskeltonus ( hypotoni ) og uoppmerksom oppførsel .
To

Se å se om barnet fortsetter å regress i deres utvikling . Ofte , etter tre år gammel , spontan bruk og kontroll over hendene har gått tapt , samt innledende taler ferdigheter . Andre kjennetegn ved Retts syndrom vil begynne å vise , for eksempel konstant ukontrollerte håndbevegelser . Barnet kan også ha ufrivillig sliping , skjærer eller knuger av tennene . Han eller hun kan være i stand til å utføre de fleste frivillige bevegelser , som å gå . Hyperventilering kan være et annet symptom .
3

Notice hvis utviklingsmessig regresjon stopper . Dette bør skje rundt midten av barndommen , og noen ganger tidligere , fra 2 til 10 år gammel . Symptomene vil begynne å stabilisere seg. Men som regel før barnet fyller åtte år gammel , utvikler skoliose .
4

Fortsett å se på utviklingen av barnet . Mens noen barn som har Retts syndrom forbli i stabil fase, andre svekkes gjennom tenårene . Noen kan oppnå noen utviklingsmessige gevinster , for eksempel en økt oppmerksomhet span og små forbedringer i kommunikasjonsferdigheter . Andre Retts syndrom pasienter utvikler økende vanskeligheter med sine motoriske ferdigheter , og kan miste evnen til å gå helt.
5

Se etter andre symptomer på Retts syndrom som veksthemming , unormal søvnmønster , pustevansker, små føtter , tygge og svelge , toe -walking , forstoppelse , og dårlig blodsirkulasjontil leggene og føttene .