Helse og Sykdom
Helse Og Sykdom

Hvordan diagnostisere Trisomi 13

Noen ganger referert til som Patau syndrom , Trisomi 13 oppstår når et barn blir født med en ekstra trettende kromosom til stede i noen av eller alle sine celler . Selv om sykdommen forårsaker alvorlige fysiske og kognitive avvik og funksjonshemning , er det mulig for berørte pasienter til å overleve til voksen alder . Les videre for å lære hvordan å diagnostisere Trisomi 13 . Instruksjoner
en

Har din lege diagnostisere Trisomi 13 pre - natally , hvis mulig . Dette vil gi deg tid til å forberede ankomsten av din spesielle behov spedbarn . Hvis ultralydbilder viser at barnets organer er roterende unormalt , bør du søke ytterligere testing for Trisomi 13 .
To

Få en magnetisk resonans imaging ( MRI ) eller computertomografi ( CT ) skanning utføres på din ufødte baby. Legen vil se etter en tilstand som kalles " Holoprosencefali ", der de to halvkuler av babyens hjerne vokser flettet sammen som én. Derfra kan legen din har nok informasjon til å diagnostisere Trisomi 13 , eller flere tester kan utføres .
3

Be om en karyotyping test som skal utføres . Disse testene kromosom trekke prøver av fluid i livmoren, placenta eller navlestreng som skal testes for tilstedeværelsen av en ekstra trettende kromosom. En avgjørende diagnose kan vanligvis bli trukket på dette punktet .
4

Vit at din fødselslege vil ta varsel hvis barnet er født med et enkelt navlestrengsarterie . Dette er en tilstand som ofte signaliserer tilstedeværelsen av en medfødt hjertefeil . Fordi Trisomi 13 forårsaker utviklingshjertefeil, vil det bli mistenkt . En kromosomtestvil trolig bli beordret av legen din for å finne årsaken til feilen (e ) .
5

gjenkjenne symptomene på et barn med uoppdaget Trisomi 13 . Uttalt mental retardasjon oppstår . Beslag og en rekke fysiske defekter - inkludert et lite hode , øye misdannelser , ekstra fingre og fraværende hud i hodebunnen - også følge utviklingen av en Trisomi 13 - positiv pasient . Spør legen din for å finne ut av årsaken til slike problemer ved første tegn på deres tilstedeværelse .

Relaterte artikler
CF og lungetransplantasjoner
Hvordan identifisere Retts syndrom
Nebulizers brukt for denufosol
Hva er Ornitin Carbamoyltransferase
Hvordan behandle Fatty Oksidasjon Disorder
Definer Huntington sykdom
Cons of Genetic Testing på dyr
Opphavsrett © Helse og Sykdom Alle rettigheter forbeholdt