Helse og Sykdom
PCT er en kronisk , autosomal dominant lidelse . Det er preget av to egenskaper : sollys -sensitive hud og store mengder uroporphyrin i urinen . Det er ofte kategorisert i to typer: sporadiske og familiære . I den sporadisk , UROD uroporphyrinogen dekarboksylase ( UROD ) mangel forekommer bare i levercellene(lever ) . Den sporadiske formen ( som utgjør om lag 80 prosent av PCT tilfeller) synes ikke å være arvelig . I den familiære , oppstår UROD i hele kroppen. Den familiære formen , med om lag 20 prosent av tilfellene , er arvelig . UROD er et heme (blod) syntetisk enzym i leveren som involverer syntesen av blodets røde pigment. Den under- aktivitet av dette enzymet fører til en opphopning av porfyriner i leveren. Dette i sin tur fører til hudskader fra de overprodusert porfyriner , som fraktes med blodet til huden .
Tegn og symptomer
Vanligvis symptomer første vises i voksen alder . Ansikt, ører , underarmer og ryggen av hender er spesielt følsomme , og kan være den første til å vise tegn . På disse områdene er utsatt for sollys , kroniske ulcerating lesjoner form , som begynner som væskefylte blemmer . Sår kan utvikle følgende relativt mindre skader . Hvor blemmer leges , kan cyster form . Endringer i hårvekst (økt ansiktshår ) og fargestoffer kan også nevnes . Huden rundt øynene ofte utvikler spraglete , brunaktige flekker . I noen tilfeller blir huden mekanisk skjør, mens i andre tilfeller kan lapper ( spesielt på halsen , ansiktet og brystet ) herde. Urin er vanligvis mørkere enn vanlig , å ha en rødlig eller te - farget utseende . I alvorlige tilfeller , kan separasjon av negler fra spiker senger oppstå .
Årsaker
Ofte , hepatittvirusinfeksjonerer knyttet til PCT . Likevel den underliggende årsaken til PCT er fortsatt knyttet til UROD aktivitet under et kritisk punkt av lever heme syntesen . Forstyrrelsen er også blitt forbundet med human immunsviktvirus ( HIV) -infeksjon. Til slutt , det er tegn på en genetisk kobling - . Tilstedeværelsen av en eller to arvelig hemochromatosis gener
Behandling
p Som med noen kronisk tilstand , er en leges behandling rådet . Men det er ting en pasient kan gjøre for å hjelpe behandle tilstanden . Pasienter med PCT kan minimere flareups ved å unngå alkohol , jerntilskudd , eksponering for sollys , og østrogen og klorerte sykliske hydrokarboner , inkludert de som finnes i plantevernmidler . Pasienter med PCT kan også ta enkle forebyggende tiltak, som alltid iført solkrem og dekke opp så mye som mulig . Selv bruk av garving kremer inneholdende dihydroksyaceton kan bidra til å hindre at solens rays.To håndtere problemet med en overdoser av jern, kan leger behandle pasienter med blodprøvetaking , en fremgangsmåte som gradvis reduserer mengden av jern i blodet ved å fjerne noen av de blod ( vanligvis en halvliter ) . Prosessen er vanligvis gjentas inntil pasienten er borderblodfattig . Også på grunn av koblingen mellom PCT og hepatitt C , kan en lege behandle pasienten for hepatitt C. Klorokin og hydroksyklorokin ( legemidler som brukes til å behandle malaria ) er andre medisiner en lege kan forskrive .
Relatert
porfyri er generelt gruppert som enten akutt ( lever ) eller cutaneous ( erytropoetiske ) . Akutte porfyri primært påvirke nervesystemet . I tillegg til de fysiske symptomer som påvirker huden , kan magesmerter , oppkast , kramper , hallusinasjoner og paranoia oppstå . Den tilhørende smerter kan være både akutt og kronisk. I cutaneous porfyri , huden er hovedsakelig påvirket , og det kan ikke være magesmerter . Mangelen på magesmerter er en nøkkelfaktor i å skille cutaneous former for porfyri fra akutte former .