Hvordan Test for Wilson sykdom

Personer med Wilsons sykdom ikke er i stand til å forbrenne kobber, som bygger seg opp i lever, hjerne og øyne og forårsaker alvorlig skade. For å teste for Wilsons sykdom , vil legen bestille blod og urin analyse, samt en synsundersøkelse . Vanligvis er disse testene vil indikere eller utelukke om du har Wilsons sykdom , men i noen tilfeller , er ytterligere testing nødvendig. Les videre for å lære hvordan du kan teste for Wilsons sykdom . Instruksjoner
1

Gi en blodprøve for å bestemme nivået av et protein kalt ceruloplasmin i kroppen din . Dette proteinet er nøkkelen i å hjelpe kroppen å kvitte seg med overflødig kobber, slik at en lav ceruloplasmin nivå - mindre enn 20 mg . per desiliter - kan peke til Wilsons sykdom . Blodprøven vil også måle hvor mye kobber er i blodet ditt .
2

Samle urin i 24 timer i en steril beholder gitt av legen din eller laboratoriet. En enkelt urinprøve er ikke tilstrekkelig til å vurdere hvor mye kobber du skille ut på en dag, slik at flere prøver blir nødvendig. Normalområdet er mellom 10 og 30 mikrogram kobber. Med Wilsons sykdom , vil nivået være betydelig høyere - 100 mikrogram eller mer
3

Se din øyelege for en spaltelampeundersøkelse . . Ved hjelp av en lav - effekt mikroskop og en høy intensitet lys, undersøker denne testen strukturer på forsiden av øyet. For å teste for Wilsons sykdom , din øyelege vil se etter rustne forekomster av kobber rundt hornhinnen , som kalles en Kayser - Fleischer ring .
4

Vurdere om leverbiopsi er nødvendig for å teste for Wilsons sykdom . Denne prosedyren innebærer å ta en prøve av leveren din ved hjelp av en spesiell nål . Biopsi er vanligvis gjort på poliklinisk basis, kun ved hjelp av lys sedasjon , og tar ca 15 til 20 minutter
5

Snakk med symptomfrie familiemedlemmer om de trenger å bli testet . I familier hvor en spesifikk mutasjon av et protein som er identifisert , blir blodprøver fra den person som er diagnostisert med Wilsons sykdom og et symptom -fri relative forhold . Kalt haplotype testing, identifiserer dette et søsken som er symptomfrie , men som også har den muterte protein som til slutt vil føre til kobber buildup.