Helse og Sykdom
Forstå at spedbarn født med MSUD virke helt frisk ved fødselen og gjennom deres første ukene. Symptomer på sykdommen ikke begynne å vise til irreversible nevrologiske skader har allerede funnet sted .
To
diagnostisere hvorvidt barnet har MSUD ved å utsette henne til screening kort tid etter fødselen , helst innen 24 timer . I noen amerikanske stater , er denne testingen nå obligatorisk . Imidlertid bør foreldre være klar over at noen sjeldnere variant former av sykdommen har vist seg å være flyktig til de metoder som normalt brukes for å diagnostisere tilstedeværelsen av MSUD . I slike tilfeller vil nærværet av sykdommen ikke bli kjent før symptomene manifest .
3
Vet at det primære symptom på MSUD er gjennom lukt av barnets urin . Den har en distinkt og sterk lukt , beslektet med lønnesirupeller brent karamell . Spør legen din for å diagnostisere kilden til problemet hvis du merker spedbarn har unormal luktende urin .
4
Lær deg å gjenkjenne de andre symptomene på MSUD ikke knyttet til lukt av barnets urin . Berørte babyer har en betydelig redusert appetitt og er uvanlig irritabel . Snart forsvinner deres suge refleks og barnet blir slapp , ispedd episoder med stiv kropp refleks . Beslag , koma og død vil følge med mindre umiddelbar medisinsk intervensjon oppstår .
5
Innse at sykdommen er sjeldnere , variant former er svært vanskelig å oppdage . Vanligvis, skjønt , variant former for MSUD første manifest gjennom karakteristiske duften av urin , samt en generell svikt av babyen til å trives som normalt .
6
Forstå at genetisk testing for å identifisere bærere av genet som forårsaker MSUD hos barn fortsatt er svært begrenset. I USA er det for tiden begrenset til Mennonite bestander av østlige Pennsylvania , som har høy risiko for sykdommen .
7
Vit at MSUD behandles nesten utelukkende gjennom implementering av en svært streng diett begrense inntak av protein . Regelmessig medisinsk behandling er også nødvendig å overvåke potensielle komplikasjoner .