Helse og Sykdom
Helse Og Sykdom

Genetisk testing for Marfans syndrom

Marfans syndrom er en sykdom som er rettet og kompromisser bindevev i kroppen . Bindevev holder kroppen sammen , og gir et grunnlag for videre vekst og utvikling . Fordi bindevev finnes i hele kroppen - i huden , skjelettsystemet , lungene , hjertet og nervesystemet - en person med Marfans syndrom kan føle virkningene i hele kroppen hans . Sykdommen er relativt uvanlig , og rammer kun en i hver 5000 eller 10.000 mennesker , uavhengig av kjønn eller etnisitet . Sykdommen er oftest arvelig . Årsaker til Marfans syndrom

Årsaken til Marfans syndrom er en genmutasjon defekt i fibrillin - en , eller FBN1 , genet . Dette genet syntetiserer et protein som er nødvendig for fremstillingen av de elastiske fibre som finnes i bindevevet . En slik defekt reduserer mengden og kvaliteten av FBN1 som er produsert og avsatt i bindevevet . Dette i sin tur fører til en reduksjon i strukturell støtte av vevet som en helhet. En defekt FBN1 genet er vanligvis gått ned til avkom , men det kan også oppstå som et resultat av en genmutasjon under dannelsen av sæd eller eggceller .
Statistikk

Marfans syndrom er en relativt sjelden sykdom . Ifølge March of Dimes , omtrent 75 prosent av personer diagnostisert med sykdommen arvet mutasjonen som forårsaker det fra en forelder . Bare en fjerdedel av Marfans syndrom tilfeller er resultatet av en ny mutasjon . En forelder oddsen for overføring av sykdommen til enhver avkom er 50-50 , i tilfeller der ingen av foreldrene har mutasjonen , vil bare en i hver 10.000 babyer født har Marfans syndrom

Symptomer på . Marfans syndrom

Selv om Marfans syndrom er en sykdom som mennesker er født med , diagnosen Marfans syndrom er ikke vanligvis laget før senere i livet . Mens de som rammes har en defekt i den samme FBN1 genet , varierer den spesifikke defekt , og som sådan , så egenskapene uttrykt i dem som er rammet . Alvorlighetsgraden av virkningen fra Marfans syndrom varierer også , med noen pasienter har bare milde symptomer . Effektene av sykdommen fremgang med alderen i alle tilfeller .

Vanligvis en person med Marfans syndrom vil være ganske høy og slank , med lange lemmer og løse ledd . Man kan også se andre skjelettabnormaliteter inkludert et ansikt som er lang og uforholdsmessig smal , skoliose av ryggraden og en buet taket av munnen . Arkiv

Eye symptomer kan omfatte forvridning av linsene , netthinneavløsning , tidlig debut glaukom , nærsynthet og grå stær . De fleste mennesker med Marfans syndrom også oppleve forandringer i hjertet og sirkulasjonssystemet , inkludert aorta dilatasjon . Med denne abnormitet , risiko for aortadisseksjon eller ruptur er mye høyere enn blant folk uten denne tilstanden, og kan føre til alvorlige hjerteproblemer eller plutselig død . Bilyder er også vanlig .

Nevrologiske problemer inkluderer en progressiv svekkelse av dura , materialet rundt ryggraden . Dette kan føre til smerter , nummenhet og svakhet i de lavere ekstremiteter . Personer med Marfans syndrom kan også oppleve søvnforstyrrelser som snorking eller søvnapné , eller har hud eller mageproblemer som strekkmerker (med ingen endring i vekt ) eller lyskebrokk .
Genetic Testing og diagnostisering

p Det er ingen spesifikk test for Marfans syndrom . En lege eller genetiker kan stole på en fysisk eksamen , en pasients sykehistorie eller enkel observasjon å diagnostisere sykdommen . Genetisk testing for Marfans syndrom kan også utføres . Man skal ikke anta at man har Marfans syndrom rett og slett fordi sykdommen har eksistert i tidligere generasjoner .

Genetisk testing er best brukt etter klinisk diagnose , med håp om å fastsette den konkrete feilen til FBN1 genet . Dette kan også bidra til å bestemme om noen andre familiemedlemmer har samme tilstand. Genetisk testing er kostbart og tidkrevende , og kan ikke gi noe mer informasjon for pasienter og deres familier . Av denne grunn er det ikke det primære ruten for diagnose for de fleste medisinske fagfolk .
Behandling og prognose

Marfans syndrom påvirker mange deler av kroppen . Som sådan har de fleste av behandlingene for denne sykdommen senter på å behandle de individuelle tilstander forårsaket av sykdommen . En person med Marfans syndrom vil trolig ha flere leger etter hans sak og gir behandling . Care bør komme fra spesialister på ett område , med en vekt på å dempe symptomene på sykdommen og på forebyggende behandling .

Mens det er ingen spesifikk kur for Marfans syndrom , gir tidligere diagnose tid for å sikre en mer positivt utfall . Forventet levetid for en person med Marfans syndrom er ikke annerledes enn for en person uten tilstanden . Nøkkelen til å leve godt med Marfans syndrom er flid og forebyggende vedlikehold .

Relaterte artikler
Doxycycline Behandling for Mycoplasma
Alkoholholdig Hepatitt Treatment
Hvordan behandle Ascites med cellegift
Tegn og symptomer på Thin Basement Membrane Disease
Kronisk obstruktiv lungesykdom
Hva er symptomene på Angelman Disease
Hvordan gjenkjenne alkoholisme
Opphavsrett © Helse og Sykdom Alle rettigheter forbeholdt