Påvisning av Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom eller HD er en genetisk lidelse som fører til degenerasjon av hjerneceller . Utgangspunktet basalgangliene , som ligger i kjernen midten av hjernen blir påvirket. Ettersom denne del av hjernen bidrar koordinere bevegelser , vil dens degenerasjon føre til ukontrollerte bevegelser . Irritabel stemninger er også opplevd . I avanserte stadier av sykdommen når hjernens ytre lag eller cortex er berørt, tap av intellektuelle evner oppstår , til slutt fører til døden . Er presymptomatic Detection mulig?

Huntingtons sykdom er en arvelig progressiv lidelse . Den HD- genet er lokalisert i kromosom 4 . Dette betyr at en forelder som lider av denne lidelsen kan gi det til sine barn gjennom HD- gener . Faktisk hver avkom av en slik en forelder har en 50 prosent sjanse for å anskaffe HD -genet . Denne genetisk lidelse kan presymptomatically oppdages ved gjennomgår genetisk testing hvis du er en blod slektning av en person diagnostisert med denne lidelsen .
Hvordan er presymptomatic Detection Done ?

Genetisk testing av en persons DNA for å oppdage Huntingtons sykdom selv før han viser symptomer kan utføres på hans blodprøverpå en HD- testsenter . Enten å gjennomgå en slik test er en personlig avgjørelse . Det er bedre å ta pre - test og etter test rådgivning som de positive resultatene av testen har blitt observert å forårsake følelser av depresjon og skuffelse . Klinikere støtter ikke testing av mindreårige som er i risiko for å pådra denne lidelsen . Resultater skal holdes konfidensiell . Imidlertid kan det presymptomatic genetisk testing for HD når gjennomført før graviditeten hjelpe med å gjøre viktige beslutninger om å reprodusere . Pre - natal testprosedyrer kan bidra til å bestemme tilstedeværelsen av HD -genet i et foster .
Detection på grunnlag av symptomer arkiv

De tidlige symptomene på Huntingtons sykdom inkluderer subtile tics og rykninger , uforklarlige humørvariasjoner, irritabilitet , depresjon, blir klønete samt langsom og utydelig tale . Disse symptomene indikerer at hjernecellene er i den innledende fasen av forverring av HD lidelse . Fysisk og nevrologisk undersøkelse kan bidra til å oppdage HD . En person som viser klare HD- symptomer og ha et klart dokumentert familiehistorie med sykdommen blir tilbudt en bekreftende genetisk testing .
Detection Når slektstreet av HD er ukjent

for personer som viser symptomer på HD , men ikke å ha en klar familiehistorie med sykdommen , vil genetisk testing må utføres på en blodprøve for å se om tydelig mutasjon av IT - 15 -genet for HD har funnet sted . DNA av foreldrene er også testet .
Andre nyttige diagnoseverktøy arkiv

CT eller computertomografi er en smertefri prosedyre som innebærer å generere det indre bildet av hjernen ved hjelp av datamaskiner . Disse skanner kan avsløre krymping av hjernens putamen og kaudatkjernen , så vel som utvidelse av ventriklene eller hjerne hulrom som er vanlig hos personer med HD. Disse skanneresultaterer ikke avgjørende . MRI eller magnetisk resonans - avbildning og PET skanner eller positron - emisjon - tomografi er andre diagnostiske verktøy for HD .