Hva er Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Definisjon: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) er en svært sjelden genetisk tilstand der ethvert traume, spesielt bløtvevsskader (f.eks. traumer med stump kraft, muskelinjeksjoner, bloduttak), kan forårsake rask dannelse av beinvev i muskler, sener og leddbånd.

Kliniske symptomer:

- Progressiv stivning av ledd, starter i nakke, skuldre og rygg

- Begrenset bevegelse og eventuell immobilitet

- Benete støt over leddene

- Muskelsmerter og hevelse

- Vanskeligheter med å svelge (på grunn av involvering av kjeveben)

- Luftveisproblemer (på grunn av involvering av bryst og ribbein)

- Synsproblemer (på grunn av involvering av øyemuskler)

- Hørselstap (på grunn av involvering av ørevev)

- Vekstavvik

- Deformitet i ansiktet

- Begrenset brystekspansjon (kan føre til pustevansker)

- Skoliose (krumning av ryggraden)

- Progressiv kontrakturdannelse på grunn av overdreven beinvekst

Genetikk:

- Mutasjon av ACVR1 (activin A reseptor, type I) genet

- Autosomal dominant egenskap (hvert barn av en berørt forelder har 50 % sjanse for å arve FOP-mutasjonen)

- Sporadiske tilfeller (ingen familiehistorie) av FOP er mer vanlig (60-75 % av tilfellene)

Diagnose:

- Basert på kliniske symptomer, karakteristiske radiologiske funn (CT-skanning, MR) og genetisk testing

Behandling:

- Foreløpig ingen kur eller effektiv behandling for å stoppe eller reversere ektopisk bendannelse.

- Ledelsesstrategier fokuserer på smertelindring, fysioterapi, kirurgi (for å fjerne problematiske beinvekster og korrigere deformiteter), og genetisk rådgivning.