Helse og Sykdom
ABCA12 genet på kromosom 2, dirigerer produksjon av proteiner som er nødvendige for normal hud vekst . Mutasjon av dette genet er årsaken til harlekin iktyose . Genet er en autosomal recessiv . For barnet å bli berørt, og viser symptomer , må han få ett gen fra hver av foreldrene . De fleste foreldre er bærere uten symptomer, som mener de har bare ett av genene . Siden begge foreldrene til et berørt babyen har genet , helsøsken har en fjerdedel sjanse for å ha det , en en fjerdedel sjanse for ikke å være en transportør , og en en halv sjanse for å bli en operatør. Upåvirket søsken har to tredjedels sjanse for å bli bærere . Alle barn av en person med harlekin iktyose vil være bærere . Hvis partneren er bærer , kan halvparten av sine barn har et gen fra hver av foreldrene og bli påvirket , mens den andre halvparten kan bære én kopi av genet .
Symptomer
Denne mutasjonen gjør huden hardt med tykke skjell . Uttrykket " harlekinen " betyr å ha en diamantform. Den harde , tykke huden gjør trekant og diamantformedeplater . Øyne, nese , munn og ører er berørt , ofte trekke i babyens munn på vidt gap . Denne harde huden ikke holder fuktighet i , forårsaker dehydrering , og forstyrrer kroppens evne til å regulere temperaturen . Det kan også gjøre brystet bevegelse og pust vanskelig. Babyer har vanligvis microcephaly ( lite hode ) og en deformert ansikt . I overlevende , noen har kortvoksthet og kan ha nevrologiske, nyre og lunge abnormiteter .
Prognose
fleste babyer født med harlekin baby syndrome brukes til å dø raskt , i løpet av to dager , på grunn av infeksjon og andre problemer. Med spesialisert medisinsk behandling for å kontrollere temperaturen , hindre væsketap og infeksjoner , behandle hudsykdommer og gi fysioterapi , er flere barn overlever i barndommen og lengre. Overlevende kaste den harde huden og utvikle skalering og andre hudsymptomer over det meste av kroppen sin , som krever livslang behandling . Det finnes tenåringer i både USA og Storbritannia som har levd forbi de forventede 14 år og gjør det bra .
Testing
p Hvis du har harlekin iktyose i familien din eller mistanke om barnet ditt kan ha det , får genetisk testing gjort før svangerskapet , hvis mulig , for deg og din partner . Hvis du allerede er gravid , kan testing gjøres ved 23 ukers svangerskap og vedtak fattet på den tiden . Diskuter bekymringer med legen din og sørg for at barnet ditt er født i et sykehus som er i stand til og har blitt varslet om mulige problemer .
Hjelp og informasjon
bare nasjonalt registrerte støtte og informasjonsgruppe i USA for harlekin baby syndrome er FØRST .
Foundation for Iktyose og relaterte Skin Types1364 Welsh Road G2North Wales , PA 19454Phone ( 215 ) 619-0670