Helse og Sykdom
Her er noen hovedpunkter om DMD:
Arv:DMD er en X-koblet recessiv lidelse. Dette betyr at det berørte genet er lokalisert på X-kromosomet. Hanner er oftere påvirket av DMD fordi de bare har ett X-kromosom, mens kvinner har to. Kvinner som bærer DMD-genmutasjonen kalles bærere. De har kanskje ikke noen symptomer på lidelsen selv, men de kan overføre mutasjonen til barna sine.
Symptomer:DMD viser seg vanligvis i tidlig barndom, mellom 2 og 5 år. De første symptomene inkluderer muskelsvakhet, vansker med å gå og hyppige fall. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir muskelsvakhet mer alvorlig, og påvirker armer, ben og overkropp. Personer med DMD kan også oppleve leddkontrakturer, krumning av ryggraden (skoliose) og luftveisproblemer.
Diagnose:DMD diagnostiseres basert på en kombinasjon av faktorer, inkludert symptomer, fysisk undersøkelse, genetisk testing og muskelbiopsi. Genetisk testing kan identifisere den spesifikke mutasjonen i dystrofingenet som forårsaker lidelsen.
Behandling:Det finnes ingen kur for DMD, men det finnes behandlinger tilgjengelig for å håndtere symptomene og bremse utviklingen av sykdommen. Disse behandlingene inkluderer kortikosteroider, fysioterapi, ergoterapi og respirasjonsstøtte. Nylig har lovende genterapitilnærminger vist potensiale for behandling av DMD.
Prognose:DMD er en progressiv lidelse, og tilstanden forverres vanligvis over tid. Personer med DMD har en forkortet forventet levealder, og de fleste lever i 20- eller 30-årene. Respiratoriske komplikasjoner er ofte den viktigste dødsårsaken ved DMD.
Hvis du har bekymringer om DMD eller har en familiehistorie med lidelsen, er det viktig å snakke med en helsepersonell for evaluering og genetisk rådgivning.