Første trimesterscreening
Første trimester screening er en kombinasjon av blodprøver og en ultralyd som kan gjøres mellom 11 og 14 uker av svangerskapet. Blodprøvene måler nivåene av visse hormoner i mors blod, og ultralyden måler tykkelsen på babyens nakkefold (huden på baksiden av babyens nakke). Økt nakkefoldstykkelse kan være et tegn på Downs syndrom.
Cellefri DNA-testing
Cellefri DNA-testing er en blodprøve som kan gjøres så tidlig som 10 uker av svangerskapet. Denne testen analyserer DNA til babyen som sirkulerer i morens blod. Hvis barnet har Downs syndrom, vil det være en økt mengde DNA fra kromosom 21 i mors blod.
Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
NIPT er en nyere type cellefri DNA-testing som er mer nøyaktig enn tradisjonell cellefri DNA-testing. NIPT kan gjøres så tidlig som 9 uker av svangerskapet, og det kan oppdage Downs syndrom med høy grad av nøyaktighet.
Diagnostisk testing
Hvis resultatene av screeningtestene er positive, kan legen anbefale diagnostisk testing. Diagnostisk testing innebærer å ta en prøve av fostervannet eller morkaken og teste den for Downs syndrom. Diagnostisk testing er den eneste måten å definitivt diagnostisere Downs syndrom.
Det er viktig å huske at disse testene ikke er 100 % nøyaktige. Det er alltid en sjanse for et falskt positivt eller et falskt negativt resultat. Hvis du er bekymret for risikoen for å få en baby med Downs syndrom, snakk med legen din om hvilke tester som passer for deg.