Hva er sjansen for å overføre Rett syndrom til et barn?

Sjansen for å overføre Rett syndrom til et barn avhenger av den genetiske typen tilstand og kjønnet til barnet.

- For den vanligste typen Rett-syndrom, forårsaket av mutasjoner i MECP2-genet, overføres tilstanden vanligvis i et X-bundet dominant mønster, noe som betyr at moren bærer en mutert kopi av genet på X-kromosomet og kan overføre det til enten sønn eller datter.

– Sønner som arver det muterte genet vil vanligvis ha mer alvorlige symptomer på Rett syndrom enn døtre, som kan ha mildere symptomer eller være upåvirkede bærere av mutasjonen.

– Døtre som arver det muterte genet har 50 % sjanse for å utvikle Rett syndrom, mens sønner som arver det muterte genet har 50 % sjanse for å bli påvirket og 50 % sjanse for å være upåvirkede bærere.

- To mindre vanlige typer Rett-syndrom, forårsaket av mutasjoner i CDKL5- eller FOXG1-genene, arves i et autosomalt dominant mønster, noe som betyr at bare én kopi av det muterte genet trenger å være tilstede for å forårsake tilstanden. I disse tilfellene er risikoen for å overføre tilstanden til et barn generelt 50 % for både mannlige og kvinnelige barn.