Hemokromatose er forårsaket av en mutasjon i HFE-genet, som er involvert i å regulere kroppens opptak og lagring av jern. Personer som arver to kopier av det muterte genet (en fra hver forelder) utvikler lidelsen. Noen mennesker som arver bare én kopi av det muterte genet kan imidlertid også utvikle hemokromatose hvis de har andre faktorer som bidrar til jernoverskudd, for eksempel:
- Alkoholisme
- Visse medisinske tilstander, som diabetes, hypotyreose og kronisk nyresykdom
- Visse medisiner, som p-piller og vitamin C-tilskudd
Hemokromatose kan diagnostiseres med blodprøver som måler jernnivåer, og biopsier av leveren og andre berørte organer. Behandling for hemokromatose innebærer å fjerne overflødig jern fra kroppen gjennom flebotomi (blodslipp), og noen ganger medisiner.