Hvorfor er de fleste med hemofili menn?

Hemofili er en arvelig genetisk lidelse forårsaket av mangel på koagulasjonsproteiner, spesielt koagulasjonsfaktorene VIII eller IX. Genene som koder for disse koagulasjonsfaktorene er lokalisert på X-kromosomet. Siden menn kun har ett X-kromosom og ett Y-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer, rammer hemofili først og fremst menn.

1. X-koblet arv:Genene som er ansvarlige for å produsere koagulasjonsfaktorer VIII og IX er lokalisert på X-kromosomet. I genetikk kalles gener som bæres på X-kromosomet X-koblede gener. Ved hemofili er de endrede genene som resulterer i hemofili recessive. Dette betyr at en mann trenger å arve bare én kopi av det endrede genet for å ha hemofili.

2. Hunnene som bærere:Hunnene har derimot to X-kromosomer. Hvis de arver ett endret hemofiligen og ett normalt gen, blir de bærere av hemofili. Bærere har vanligvis ikke symptomer på hemofili selv, men kan overføre det endrede genet til barna sine. Hanner som arver det endrede hemofiligenet fra sine bærermødre vil ha hemofili, mens kvinner som arver det endrede genet vil være bærere.

3. Mannlig overvekt:Siden menn kun har ett X-kromosom, kan de ikke "maskere" effekten av et endret hemofiligen med en normal kopi, slik kvinner kan. Derfor vil menn med til og med et enkelt endret hemofiligen uttrykke lidelsen. Dette forklarer den høyere forekomsten av hemofili hos menn sammenlignet med kvinner.

4. Prevalensrater:Hemofili A, som er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII, rammer omtrent 1 av 5 000 til 10 000 menn. Hemofili B, forårsaket av en mangel på koagulasjonsfaktor IX, forekommer sjeldnere og rammer omtrent 1 av 20 000 til 30 000 menn. Denne statistikken fremhever ytterligere den mannlige overvekten av hemofili.

Det er viktig å merke seg at mens menn oftere påvirkes av hemofili på grunn av det X-koblede arvemønsteret, kan bærerhunner også spille en avgjørende rolle i å overføre det endrede hemofiligenet til avkom. Genetisk rådgivning og prenatal testing er tilgjengelig for personer med en familiehistorie med hemofili for å hjelpe til med å håndtere risikoen og sikre riktig behandling og omsorg.