Helse og Sykdom
Diagnosen akutt X-koblet agammaglobulinemia (XLA) er basert på klinisk historie og fysiske undersøkelsesfunn. De vanligste kliniske trekkene ved XLA inkluderer:
* tilbakevendende infeksjoner , som lungebetennelse, bronkitt, bihulebetennelse og ørebetennelser
* Unnlatelse av å trives
* Diaré
* Vekttap
* hudutslett
* hovne lymfeknuter
* splenomegaly
* Hepatomegaly
Laboratoriefunn
Laboratoriefunnene som antyder XLA inkluderer:
* lave nivåer av immunoglobuliner (IgG, IgA og IgM)
* fravær av B -celler i perifert blod
* Normale eller forhøyede nivåer av T -celler i perifert blod
* benmargsfunn som viser mangel på B -celler
genetisk testing
Genetisk testing kan bekrefte diagnosen XLA. Genetisk testing kan identifisere den spesifikke mutasjonen i Brutons tyrosinkinase (BTK) gen som forårsaker XLA.
Andre diagnostiske tester
Andre diagnostiske tester som kan være nyttige ved diagnostisering av XLA inkluderer:
* røntgen av brystet
* CT -skanning av brystet og magen
* MR av hjernen
* Svette test