Helse og Sykdom
Helse Og Sykdom

Primær carnitine deficiency

Primær karnitin -mangel er en lidelse som påvirker en i 100 000 personer , men dette tallet er betydelig høyere i Japan , stigende til en i 40000 . Personer som lider av primær canitine mangel kan ikke bryte ned fett og kan være spesielt berører i perioder med fasting . Primær karnitin -mangel er en treatable lidelse . Karnitin

carnitine er et næringsstoff som bryter fett ned til energi som kan brukes av kroppen . Karnitin produseres av kroppen og kan også leveres i dietten. Karnitin kommer inn i cellene til å bryte ned fettet ved hjelp av celler kalt carnitine transportører , som også hindrer carnitine fra å forlate kroppen i urinen .
Carnitine mangel

Det er to former for karnitin -mangel , grunnskoler og videregående . Sekundær karnitin -mangel forekommer som et resultat av andre lidelser . Imidlertid er primære carnitin -mangel tilstede i nyfødte. Primær karnitin -mangel oppstår når karnitin transportører ikke klarer å gjøre jobben sin , noe som betyr at ikke nok karnitin er brakt til cellene å bryte ned fett , og at kroppen mister for mye karnitin gjennom urinen .
arkiv Symptomer

Alle nyfødte er skjermen for å se om de har primær karnitin -mangel . Hvis en baby ikke består screening , vil de bli gitt karnitin kosttilskudd muntlig. Dette vil føre til en økning av carnitin i plasma. Hvis denne økningen er rask og ekstrem , deretter en diagnose av primær karnitin -mangel er sannsynlig . Symptomer i barndommen er unormalt i hjernens funksjoner , et forstørret hjerte som pumper dårlig og lavt blodtrykk . Senere i livet , kan primær karnitin -mangel føre til leverproblemer , hjertesvikt , koma og noen ganger til og med døden .
Behandling

Primær karnitin behandling er hovedsakelig behandlet med en resept L- karnitin . L- karnitin kosttilskudd gir kroppen med nok carnitin å fungere normalt , samtidig som erstatter all karnitin at legemet mister i urinen som et resultat av sykdommen. Høyere nivåer kan være foreskrevet hvis du er inne i en periode med rask .

Hensyn

Hva synes å være symptomer på primær karnitin -mangel hos barn kan faktisk være symptomer på den mye mer alvorlig Reyes syndrom , som har en tendens til å utvikle mens barna er utvinne fra virusinfeksjoner som vannkopper . Reyes syndrom er ofte forårsaket av barn som tar aspirin i løpet av disse infeksjonene .

Relaterte artikler
Lunge aneurisme symptomer
Har spise havregryn senke kolesterolnivået ?
Atrieflimmer Symptomer
Medtronic 801807-21 Instruksjoner
Hva finner du ut med en ekkokardiogram ?
Hvordan gjenkjenne tegn og symptomer på hjerte-og karsykdommer
skilt og Symptomer på Cornary karsykdom
Opphavsrett © Helse og Sykdom Alle rettigheter forbeholdt