Helse og Sykdom
Hyperekplexia er vanligvis forårsaket av en genetisk lidelse og er oftest diagnostisert i tidlig barndom . Spedbarn med hyperekplexia demonstrere en unormalt sterk skremmeeffekt , noe som fører til deres øyne å lukke og deres lemmer til å utvide . De er igjen ute av stand til å bevege seg mens dette skjer . Disse babyene også vil stille ut stivhet i kroppen mens våken . Stivheten blir verre når babyen holdes eller rørt og forsvinner under søvn .
Historie
Hyperekplexia ble først offisielt anerkjent i 1962 . To leger bemerket de klassiske tegnene på sykdommen i flere spedbarn , inkludert stivhet , sterke hjernestammen reflekser og overdrevet skremmeeffekt . Siden da , har forskere oppdaget den muterte genet som forårsaker arvelig lidelse . Fremskritt innen genetisk testing og behandling bidrar til å diagnostisere og behandle denne tilstanden .
Hensyn arkiv
Spedbarn med hyperekplexia står i fare for komplikasjoner . Hip misdannelser, brokk og selv krybbedød ( SIDS ) har vært knyttet til hyperekplexia . Heldigvis kan hyperekplexia bli diagnostisert kort tid etter fødselen , noe som gir mulighet for rask og tidlig behandling . Dette kan forhindre at enkelte komplikasjoner og gir mulighet for identifisering og behandling av problemer som de oppstår også . I tilfelle av hyperekplexia , er behandling som brukes for å dempe symptomene fordi årsaken ikke kan behandles eller kureres .
Årsak
hyperekplexia sett hos spedbarn er et resultat av en genetisk mutasjon . Denne mutasjonen hindrer glysin reseptorer i å fungere skikkelig . Fordi glycin reseptorer er så ufølsomme for glycin , spinal hemming reduseres, noe som resulterer i en overdrevet skremmeresponsen . Mens dette svaret ikke blir mer dempet over tid , er det ingen kur for den genetiske mutasjonen .
Misforståelse arkiv
Disorders presenterer med en overdrevet skremmeeffekt ofte kan bli feildiagnostisert . Spedbarn med hyperekplexia har lenge blitt diagnostisert med epilepsi og andre lidelser med anfall på grunn av sin stivhet og sterk immobilisering når stille en skremmeeffekt .
Post- Traumatic Stress Disorder
Sjelden , kan en hyperstartle respons erverves senere i livet . Dette har blitt sett oftest i post- traumatisk stresslidelse . Imidlertid er årsaken forskjellig fra årsaken til hyperekplexia og er psykologisk fremfor nevrologisk eller genetisk . Snarere enn en ukontrollerbar fysisk reaksjon på stimuli , kan PTSD lider oppleve en sterk skremmeeffekt i upassende situasjoner som utløser minner om traumer . Det finnes behandling for denne tilstanden , og i motsetning til de med hyperekplexia , kan PTSD lider etter hvert bli kvitt sine hyperstartle respons .