Krabbe sykdom i Babyer

Krabbe sykdom , også kjent som Globoid celle leukodystrophy , påvirker sentralnervesystemet. Sykdommen kan ramme mennesker i alle aldre , selv om symptomene er vanligvis mye mindre alvorlig hos voksne og eldre barn . Noen vil kanskje bare lider av muskelsvakhet og ikke oppleve noen kognitive svekkelser . Krabbe sykdom hos spedbarn presenterer et mye mer alvorlig problem . Betydning

Ifølge Mayo Clinic , om en i hver 100.000 amerikanere utvikler Krabbe sykdom . De fleste av disse tilfellene oppstår hos spedbarn under seks måneders alder . Ingen botemidler finnes for dette ofte dødelig sykdom . De fleste spedbarn med Krabbe sykdom dør før fylte to . Sykdommen kan utvikle seg raskt i babyer og føre til død på grunn av respirasjonssvikt eller redusert muskel tone og immobilitet komplikasjoner .
Symptomer

Behavioral tegn på tidlig debut Krabbe sykdom inkluderer uforklarlig gråt og ekstrem irritabilitet . Fysiske symptomer inkluderer kramper , tap av kontroll over hodet , muskler og lem stivhet , nedsatt bevegelighet , oppkast , feber og muskelspasmer . Vision and hørselstap , samt forings vanskeligheter, kan også forekomme. Babyer med Krabbe sykdom også ikke når utviklingsmessige milepæler . Luftveisproblemer og infeksjoner kan utvikle seg i de senere stadier av sykdommen . Rådfør deg med barnets lege umiddelbart dersom du opplever noen av disse symptomene , kan så en rask diagnostisering gjøres .
Årsaker

En genetisk defekt arvet fra begge foreldre forårsaker Krabbe sykdom . En baby har en 25 prosent sjanse for å utvikle sykdommen når begge foreldrene er bærere . Hvis bare en av foreldrene bærer det defekte genet , vil en baby også bære det , men vil ikke utvikle symptomer . Denne feilen fører til en mangel i galactocerebrosidase , eller GALC , enzym som opprettholder myelin , som isolerer nervefibrene . En reduksjon i myelin resultater i nevrologisk svekkelse . Tapet av GALC fører til et økt antall galactolipid molekyler, som bor i Globoid celler i hjernen . Høye nivåer av en galactolipid kjent som psychosine årsak myelin produksjonen for å bremse eller stoppe så de cellene som gjør dette stoffet ødelegge seg selv .
Behandling

Med ingen kur tilgjengelig , behandlinger for Krabbe sykdom i stedet fokusere på å lindre symptomene . Medisiner for å redusere oppkast eller anfall kan være foreskrevet . Cord blodoverføringer og blod marg transplantasjon kan gi noen lettelse for spedbarn med sykdommen . Nyfødte diagnostisert ved fødselen kunne dra nytte av en stamcelletransplantasjon. Denne prosedyren erstatter en baby benmarg med beinmarg fra en voksen . Ifølge Mayo Clinic , er mer forskning og langsiktig oppfølging som trengs for å vurdere dette alternativet . Transplantasjoner ikke klarer å gi fordeler i eldre babyer og fostre med sykdommen . Små studier har vist at bruk av en ledning blodoverføring for å innføre sunne blod stamceller med normal GALC aktivitet inn babyer som ikke har utstilt symptomer kan redusere nevrologiske symptomer . Denne fremgangsmåten hjelper myelin utvikle regelmessig . Selv om hørsel og syn forble normal i disse babyene , de gjorde oppleve senere svekkelse av motoriske ferdigheter og språklige uttrykk . Genterapi kan brukes i fremtiden for å erstatte det defekte genet med en sunn en .
Screening

nyfødt screening for Krabbe sykdom kan føre til tidlig oppdagelse . Når diagnose oppstår kort tid etter fødselen , stamcelletransplantasjonsom kan forsinke utbruddet av sykdommen kan utføres i noen tilfeller . Tidlig diagnose gjør det også mulig å få rask og støttende omsorg , noe som kan forbedre livskvaliteten . Prepregnancy screening , inkludert genetisk veiledning , vil også hjelpe deg å forstå risikoen forbundet med å ha et barn hvis både du og partneren din er bærere av Krabbe sykdom genet .