Hvordan er PKD Arvet

? Polycystisk nyresykdom , eller PKD , er en vanlig , arvelig genetisk sykdom hvor store cyster utvikle seg i nyrene , noe som resulterer i tap av normal funksjon i nyrevevet . Dette tap av normalt vev kan føre til nyresvikt . Normalt fungerende nyrer er avgjørende for helsen . Unormale gener
PKD har vært knyttet til muterte gener

Mutasjoner i genene PKD1 , PKD2 og PKHD1 er knyttet til PKD . Det er antatt at bare PKD1 eller PKD2 må mutert i en person for ham eller henne til å utvikle PKD .
Autosomal Dominant
p Det er to kopier av hvert gen i hver celle . Gener produsere proteiner . Autosomal dominans vil si at bare én kopi av genet som trenger å bli mutert eller unormal i orden for å utvikle sykdommen . Gener er arvet fra foreldrene . Således hvis en av foreldrene har et mutert gen , det er en én av to sjanse for et barn å utvikle PKD .

Autosomal recessiv arkiv

Personer som har autosomal recessiv PKD har ofte unormale nyrer før de blir født . De har også andre medisinske problemer. Autosomal recessiv PKD krever et defekt gen som skal innhentes fra begge foreldrene . Derfor vil en person med en defekt gen være en bærer for PKD , men vil vise ingen kliniske tegn . Ett gen til dags dato , PKHD1 , har vært forbundet med autosomal recessiv PKD .
Spontan mutasjon

Ti prosent av tilfellene av PKD har ingen familie tilkobling. Mutasjonen kan oppstå spontant .