Infantil polycystisk nyresykdom

Det er to former for polycystisk nyresykdom . Autosomal dominant PKD er en genetisk lidelse som er til stede ved fødselen , men vanligvis avstår fra å vise symptomer før voksen alder . Autosomal recessiv PKD er mer sjeldne, men det vil som regel vise symptomer i barndom eller tidlig barndom . Det er ofte referert til som infantile polycystisk nyresykdom . Autosomal recessiv PKD

Barn født med autosomal recessiv PKD , en genetisk lidelse , vanligvis utvikle nyresvikt før voksenlivet . Spedbarn med en alvorlig form kan dø nesten umiddelbart etter fødselen på grunn av luftveisproblemer . I noen tilfeller , forblir sykdommen i dvale til tidlig voksen alder .
Symptomer arkiv

Barn med autosomal recessiv PKD vanligvis er mindre enn gjennomsnittet, og lider av høyt blodtrykk og urinveier infeksjoner. I sin publikasjon " Polycystisk sykdom , " National Institute of Diabetes og Digestive og nyre sykdommer stater, " Sykdommen rammer vanligvis lever og milt , noe som resulterer i lavt antall blodceller , åreknuter og hemoroider . "

Diagnose

Overdrevet store nyrer eller noen annen form for uregelmessigheter i et foster eller spedbarn kan sees med en ultralyd bilde, men nyrecyster i en baby er for liten til å bli diagnostisert med denne metoden. Siden autosomal recessiv PKD forårsaker lever arrdannelse , kan en ultralyd av at orgelet vise hint av sykdommen .
Behandling

Legemidler , antibiotika , en næringsrik diett og noen ganger veksthormoner er typisk behandling i de tidlige stadier av infantile polycystisk nyresykdom . I ekstreme tilfeller kan nyre dialyse og /eller nyre-og levertransplantasjon bli nødvendig.
Genetics

En mutasjon i autosomal recessiv PKD -genet som forårsaker denne sykdommen . Muligheten for et barn å ha autosomal recessiv PKD er 25 prosent hvis begge foreldrene bære recessive genet .