Mutasjoner av Krabbe sykdom

Krabbe sykdom er en svært sjelden genetisk lidelse som fører til ødeleggelse av nervesystemet. Den rammer som regel spedbarn , vanligvis resulterer i døden før to års alder . Sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon , og den har ingen kjent kur , selv om kliniske behandlinger har vært noe suksess . Om en i hver 100.000 barn født i USA er plaget med denne sykdommen . Krabbe sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon . Begge foreldrene må være bærere av det muterte genet for å gi det videre til sine barn . Gener

Krabbe sykdom er et resultat av en mutasjon i galactosylceramidase genet, som befinner seg på kromosom 14. . Dette genet bidrar til produksjon av et enzym som anvender vann for å bryte ned galactolipids , en type fett, funnet i nyrene , og , enda viktigere, hjernen. Dette enzymet er også viktig element i myelin , som er et belegg som beskytter nervecellersom er grunnleggende for riktig funksjon av nervesystemet .
Mutation
p Det er mer enn 70 mutasjoner i GALC genet som er kjent for å forårsake Krabbe sykdom . En type mutasjon er tilsetningen av uønskede DNA, eller basepar , inn i GALC genet. Andre inkluderer sletting av basepar helt eller utskifting av ett basepar med en defekt basepar . En av de mest vanlige mutasjoner er delesjon av en del av GALC genet. På grunn av disse mutasjonene , kan de galactolipids som bidrar til å danne myelin ikke bryte ned riktig, fører til unormal nerve og hjernefunksjon .

Symptomer arkiv

Spedbarn som har arvet den genetiske mutasjonen som forårsaker Krabbe sykdom vanligvis ikke viser noen symptomer for de første månedene av livet . Men før 6 måneder , vil spedbarn med sykdommen viser stivhet i kroppen sin . En vanskelig temperament har blitt bemerket i tilfeller av Krabbe -tallet, samt problemer med å spise , beslag, feber , oppkast og underutviklede motoriske funksjoner . Selv om sjeldne , har Krabbe sykdom også vært kjent for å påvirke voksne . Symptomene kan variere fra synstap , total lammelse og manglende evne til å tenke klart .
Behandling

Behandling for Krabbe sykdom er fortsatt en læringsprosess . I tilfeller av infantile GALC mutasjon eller Krabbe sykdom , ikke mye som kan gjøres bortsett fra å gjøre barnet så behagelig som mulig, for eksempel anfall medisinering og fôring rør . Imidlertid er behandling av noen barn ikke viser symptomer på Krabbe er vist å være noe vellykket. Benmarg eller stamcelletransplantasjonkan utføres på barn som har hatt en prenatal diagnostikk av Krabbe sykdom . Dette kan bremse effektene av sykdommen , men disse operasjonene er ikke alltid vellykket .
Prognose

Krabbe sykdom er vanligvis dødelig før fylte 2 i de fleste spedbarn . I 1997 , Buffalo Bills quarter Jim Kelly og hans kone fikk en sønn , Hunter , som ble født med Krabbe sykdom . Han døde i 2005 på 8 år , og har vært ansett som den lengste levende barn diagnostisert med infantile Krabbe sykdom . Barn som utvikler Krabbe -er har også en slank sjanse til å overleve , vanligvis dø innen et par år etter diagnose . Voksen utvikling av Krabbe er også vanligvis dødelig , men mennesker med sykdommen vanligvis lever omtrent to til syv år etter diagnose .