En karyotype er en visuell representasjon av kromosomene til en celle. Hvert kromosom inneholder mange gener. Ved sigdcellesykdom er mutasjonen som forårsaker sykdommen lokalisert på det 6. kromosomet. En karyotype kan avsløre tilstedeværelsen av sigdcelleanemi fordi den vil vise tilstedeværelsen av to unormale kopier av det sjette kromosomet. Imidlertid vil en karyotype ikke være i stand til å avgjøre om noen er bærer av sigdcellesykdom, da bærere bare har en unormal kopi av det sjette kromosomet.
