Hva skjer med kroppen med cystisk fibrose?

Hos individer med CF fører defekte mutasjoner i CFTR-genet til mutasjoner eller dysregulering av proteinet cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR), som normalt er ansvarlig for å regulere salt- og vanntransport i forskjellige vev.

Mutasjonene svekker funksjonen til CFTR-proteinet, noe som fører til flere problemer i forskjellige deler av kroppen:

1. Lungene:

- Fortykket slim samler seg i luftveiene, noe som forårsaker pustevansker, kroniske luftveisinfeksjoner og progressiv lungeskade over tid.

2. Fordøyelsessystemet:

- Bukspyttkjertelinsuffisiens:Bukspyttkjertelen produserer utilstrekkelige enzymer som er nødvendige for fettfordøyelsen, noe som fører til malabsorpsjon og underernæring.

- Tarmblokkeringer:Fortykket slim kan også gi blokkeringer i tarmene, spesielt hos nyfødte.

3. Andre organer:

- Leversykdom:Cirrhose kan oppstå på grunn av kronisk leverbetennelse og arrdannelse relatert til CF.

- Reproduktive problemer:Menn kan ha infertilitet på grunn av unormal utvikling eller blokkering av vas deferens, mens kvinner kan oppleve redusert fruktbarhet.

- Diabetes:Personer med CF kan utvikle diabetes mellitus som følge av bukspyttkjertelskade.

- Leddgikt:Leddsmerter og betennelser kan være en manifestasjon av CF.