Helse og Sykdom
Genetiske abnormiteter antas å spille en betydelig rolle i utviklingen av Alzheimers sykdom, spesielt i tidlige tilfeller som oppstår før fylte 65. Mens mange genetiske faktorer har vært assosiert med sykdommen, anses tre gener som de mest innflytelsesrike:
* APOE-gen: APOE-genet er den sterkeste genetiske risikofaktoren for Alzheimers sykdom. Den gir instruksjoner for å lage apolipoprotein E, et protein som er involvert i transport av kolesterol gjennom hjernen. Tilstedeværelsen av en "APOE4"-allel øker risikoen for å utvikle Alzheimers.
* PSEN1- og PSEN2-gener: Mutasjoner i PSEN1- og PSEN2-genene kan forårsake autosomal dominant tidlig Alzheimers sykdom, noe som betyr at det å arve bare én kopi av det muterte genet fra en av foreldrene er tilstrekkelig for å utvikle tilstanden. Disse genene koder for proteiner som er involvert i produksjonen av beta-amyloid, hovedkomponenten i amyloidplakk som akkumuleres i hjernen ved Alzheimers sykdom.
Schizofreni
Genetiske abnormiteter anses som viktige bidragsytere til utviklingen av schizofreni. Studier har funnet at genetiske faktorer står for omtrent 80 % av risikoen for å utvikle lidelsen. Imidlertid antas schizofreni å være en svært polygen sykdom, noe som betyr at den er påvirket av flere genetiske variasjoner i stedet for en enkelt genfeil. Noen genetiske faktorer assosiert med økt risiko for schizofreni inkluderer:
* Sletting av kromosom 22q11: Dette er en spesifikk genetisk sletting på kromosom 22 som fjerner flere gener. Barn med 22q11 delesjonssyndrom har en sterkt økt risiko for å utvikle schizofreni, sammen med andre medisinske tilstander.
* Andre kromosomavvik: Visse variasjoner i strukturen eller antall kromosomer har vært assosiert med schizofreni, inkludert slettinger eller dupliseringer på kromosom 1, 5 og 15.
* Sjeldne genmutasjoner: Ulike sjeldne mutasjoner i gener relatert til hjernens utvikling og funksjon har vært knyttet til økt risiko for schizofreni. Disse mutasjonene finnes i enkelttilfeller eller familier i stedet for å være vanlige i befolkningen.
Forskning i genetikk fortsetter å avsløre mer om rollen til genetiske faktorer i Alzheimers sykdom og schizofreni. Å forstå disse genetiske påvirkningene kan føre til forbedrede diagnostiske metoder, risikovurdering og potensielle terapeutiske intervensjoner rettet mot de underliggende årsakene til disse komplekse lidelsene.