Helse og Sykdom
Noen , men ikke alle kvinner som har det muterte genet , vil utvikle symptomer tidlig i barndommen . Medicinenet.com sier at disse inkluderer brennende følelse i hendene som øker når du trener i varmt vær , og "små , hevet rødlig - lilla blemmer på huden . " Andre symptomer inkluderer en reduksjon i svetting , høy feber og mageproblemer . Som man blir eldre , så begynner sykdommen å påvirke øynene , nervesystemet , hjerte-systemet og spesielt nyrer .
Behandlingsalternativer
Fabrys sykdom ikke kan kureres ved presentere , men det finnes behandlingsalternativer som kan hjelpe . Frank Breunig og Christoph Wanner , fra Institutt for indremedisin , at kronisk smerte terapi er Seksjon for nefrologi , Universitetet i Würzburg i Würzburg , Tyskland , stat et alternativ for pasienter, inkludert membranstabiliserendesom gabapentin , karbamazepin og fenytoin . Det finnes også medisiner tilgjengelig som kan bremse utviklingen av nyresvikt . Ifølge Breunig og Wanner , kan hjerte- terapi kreve " implantere tempo stakere, anti - arytmisk medisiner og koronar - bypass grafting . " Hjertetransplantasjoner har også vært vellykket i sent stadium tilfeller av Fabrys sykdom .
Enzymerstatnings
Enzyme erstatning har vist seg å være effektiv i å bremse utviklingen av Fabry sykdom . " Anticonvulsants som fenytoin ( Dilantin ) og karbamazepin ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " har bidratt til å lette smerter i hender og føtter av dem som lider av sykdommen , sier medicinenet.com . Breunig og Wanner forklare at enzymerstatnings er trygt . I kliniske studier , hjalp enzymerstatnings å stabilisere nyrefunksjonen og redusere nevropatisk smerte . Det hjalp også med hjerte-problemer, statlige Breunig og Wanner .
Expert Insight
Enzyme erstatning kan ikke være for alle . Selv om studier har vist positive effekter , trenger mer forskning må gjøres i henhold til Breunig og Wanner . Breunig og Wanner forklare at lengre perioder med behandlinger vil være nødvendig for de med avansert organskade før noen forbedring eller stabilisering oppstår . De sier også at "det kan være et poeng i ferd med organskade utover som enzymerstatningsbehandling ikke kan reversere eksisterende vevsskade eller forsinke organsvikt på kort sikt . " Dette betyr at tidlig oppdagelse av sykdommen er kritisk .
Potential
Forskning for botemidler fortsetter hver dag . Siden dette er en sjelden sykdom , er det vanskelig å samle et stort antall pasienter for kliniske studier. Breunig og Wanner forklare at enzymerstatningsbehandling kan være bare effektivt for korte perioder av gangen . Utfordringen blir å finne alternativer som er langsiktig . Ifølge Breunig og Wanner , er forskerne prøver å konkludere med hvorvidt det er mulig å reversere organskade eller hvis deres mål bør være å rett og slett hindre eventuelle fremtidige organskade . Men Breunig og Wanner er optimistisk : " . Andre behandlingstilbud i fremtiden kan omfatte genterapi og underlaget syntese hemming , kanskje i kombinasjon med ERT [ som kan være til stor hjelp] "