Toulouse Lautrec syndrom

Pycnodysostosis er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved benskjørhet og kortvoksthet . Voksne menn med denne sykdommen i gjennomsnitt sjelden vokse høyere enn fire meter , en tomme. Pycnodysostosis er mer vanlig kjent som Toulouse Lautrec syndrom , eller TLS . Den er oppkalt etter det 19. århundre franske maleren Henri de Toulouse - Lautrec . Født inn i den tette verden av det franske aristokratiet , Toulouse - Lautrec foreldre var søskenbarn . Det var om Toulouse - Lautrec helseproblemer var resultat av generasjoner av innavl . Hvordan er TLS Arvet

Toulouse Lautrec syndrom er en autosomal recessiv sykdom . Autosomal recessiv betyr begge foreldrene må være bærere av genet . De må både pass på at genet videre til sine barn . Oddsen for begge foreldrene bærer genet med å få barn som vil iboende både gener og utvikle TLS er en i fire .
Noen Komplikasjoner av TLS

Toulouse Lautrec syndrom påvirker benbygning utvikling . I tillegg til å forårsake benskjørhet og endre normal høyde utvikling , kan lider også ha fortykkelse av bein , korte fingre , langsom utvikling og forsinkelse tap av melketenner . Voksne tennene kan mangle . Tykke, benskjørhet bryte enkelt. Kragebeinet og distale falanger av fingrene kan svekkes sakte over tid . Ryggmargen kan utvikle krumning av ryggraden , eller skoliose . TLS påvirker også bein utvikling i ansiktet og toppen av skallen .
Levealder

Ifølge Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease søking, forventet levealder på noen med Toulouse Lautrec syndrom er normalt. Forsvarlig medisinsk og tannpleie vil legge sterkt til pasientens livskvalitet .
Behandling for TLS
p Det er ingen behandlingsprotokoller for å kurere TLS . Behandling og omsorg innebærer å opprettholde generelle helse og behandling av komplikasjoner av sykdommen det påvirker . På grunn av skjørhet av deres ben , er det viktig komplikasjon for mennesker med TLS beinbrudd . Tidlig diagnose med et øye mot å minske eller hindre beinbrudder avgjørende for å opprettholde generelle helse . Munnhygiene og tannpleie er også viktig å opprettholde den generelle helsen i berørte personer . Fordi høyde er påvirket av Toulouse Lautrec syndrom , kan menneskelig veksthormon bli vurdert i behandling av TLS . Enkelte personer kan bli nødvendig å bruke krykker eller rullestol for å opprettholde sin mobilitet .
Quaility of Life

Toulouse Lautrec syndrom er en ødeleggende lidelse som kan begrense kvaliteten på enkelte livsområder. For eksempel er enkelte med TLS skal rådes til ikke å delta i kontaktidretter . Men den mest berømte lidende , Henri de Toulouse - Lautrec , gikk på å bli maler fullt aktiv i samfunnet på den tiden.