Sigdcelleanemi oppstår fra en genmutasjon som ligger på et kromosom .
Symptomer
Vanlige symptomer er skjelettsmerter , anemi , forsinket vekst , infeksjoner og gulsott .
Ledelse
Sigdcelleanemi er behandlet ved å styre spesifikke symptomer . Mange vil ha pågående blodoverføringer i tillegg til aktuelle behandlinger for spesifikke symptomer .
Benmargstransplantasjon er i dag den eneste behandlingen som kan kurere sigdcelleanemi. Det er risiko involvert med benmargstransplantasjon , og prosedyren kan ikke være hensiktsmessig for noen mennesker .
Basic genetikk
Vi har 23 kromosompar , for totalt 46 kromosomer . Det er hundrevis til tusenvis av gener på hvert kromosom . Noen ganger forekommer en forandring eller en mutasjon på et gen som kan føre til sykdommer. Vi har to kopier av hvert gen , ett fra hver av foreldrene .
Genetikk av sigdcelleanemi
Sigdcelleanemi oppstår når både mor og far bærere passere på et gen mutasjon . Carrier foreldre kan bare ha én kopi av sigdcelleanemimutasjon , og derfor har de ikke sykdommen arkiv
Personer med sigdcelleanemivanligvis har to kopier av sigdcelleanemimutasjoner
Hvilken kromosom er sigdcelleanemiligger på ?
genet er ansvarlig for sigdcelleanemier plassert på kromosom nummer 11. .
Kontakt oss: [email protected]