Muscle øye hjernesykdom er en sjelden sykdom som er en form for medfødt muskeldystrofi . Dette er en genetisk sykdom som er tilstede ved fødselen. Personer som lider av denne sykdommen ofte har andre øyeproblemer .
Årsaker
Muscle øye hjernesykdom er forårsaket av mutasjon av POMGNT1 genet . Symptomene på denne tilstanden ofte variere med enkeltpersoner , selv når medlemmer av den samme familien som er berørt.
Symptomer
Symptomer forbundet med muskel øye hjernesykdom er ekstra øye unormalt , særtrekk i ansiktet og hydrocephalus . De som lider av denne sykdommen er født med muskelsvakhet , alvorlig nærsynthet , hjernen unormalt og glaukom .
Prognose
Prognosen for de som har muskel øye hjernesykdom varierer med alvorlighetsgraden av sykdommen. Nesten alle som har denne tilstanden lider av alvorlig synstap . Noen mennesker med denne tilstanden kan lære å snakke og gå .
Levealder
Forventet levealder varierer med alvorlighetsgraden av sykdommen og generelt varierer fra barndom til 70 år .
Kontakt oss: [email protected]