Sjeldne sykdommer i immunsystemet

Det er to forskjellige typer immunsykdommeri menneskekroppen . En type hemmer kroppen fra å bekjempe sykdommer . Den andre typen fører til at kroppen overreagere på stimuli , forårsaker organskade eller andre alvorlige defekter i kroppen. Immune sykdommer er svært vanlig . Noen immunforsvar sykdommer er svært vanlig og godt kjent , slik som AIDS og diabetes type 1 . Men det er også mange andre immunsystemet sykdommer som er langt mindre vanlig . Ataxia Telangiectasia ( AT )

En av de mer uvanlige immunsystemet sykdommer er ataksi telangiectasia . Denne sykdommen er progressiv og degenerative i naturen . De første tegn på det skje rundt to år gammel og inkluderer mangel på balanse og uklar tale . Sykdommen kjennetegnes også ved cerebellar degenerasjon, immunsvikt og en sensitivitet overfor strålingsenergi slik som røntgenstråler. Personer med denne sykdommen er også disponert for kreft .
Autoimmune polyglandulær syndrom
p Dette immunsystemsykdom påvirker det endokrine systemet . Lite er kjent om denne sykdommen , men legene vet det er en " sjelden autosomal recessiv lidelse som er tilordnet til menneskelig kromosom nummer 21. . " Leger har fastslått at et proteinprodukt av autoimmune regulator gene regulerer ekspresjon . Mutasjoner i dette genet er ansvarlig for sine negative funksjoner .
Alvorlig kombinert immunsvikt

Alvorlig kombinert immunsvikt er en gruppe sjeldne , ofte dødelig , medfødte lidelser som er karakterisert ved liten eller ingen autoimmun respons. Denne sykdommen produserer en defekt i de hvite blodlegemene , som er ansvarlig for kroppens evne til å bekjempe infeksjoner . Personer med denne sykdommen har nesten ingen måte å bekjempe infeksjoner forårsaket av bakterier , virus eller sopp . Derfor er disse menneskene er stadig utsatt for infeksjoner som vannkopper , hjernehinnebetennelse og lungebetennelse . Ofte , pasienter med SCID dø før sin første bursdag . De som lever utover det punktet må holde seg borte fra en hvilken som helst infeksjon -forårsaker agent. Siden alvorlig isolasjon er kritisk , er denne lidelsen ofte referert til som " bubble boy " sykdom .
DiGeorge syndrom

DiGeorge syndrom er en medfødt immun sykdom forårsaket av et stort sletting i kromosom 22 . De sletting resultater i fravær av flere gener hos mennesker som er berørt med DGS . Ofte er de symptomer som er tilstede i DGS pasienter avhenger av mengden av genetisk materiale som er tapt eller på annen måte mangler. Symptomene har en tendens til å variere mellom berørte personer . Men noen fellestrekk blant mennesker som har sykdommen er tilbakevendende infeksjoner , hjertefeil og karakteristiske ansiktstrekk .
Immunsvikt med Hyper IgM ( HIM )

Denne sykdommen er forårsaket av produksjon av for mye IgM -antistoff , eller en manglende evne til å produsere nok IGH og IgA. Personer med denne sykdommen er utsatt for hyppige bakterielle infeksjoner . De er også en større risiko for autoimmune sykdommer og kreft på et tidlig alder . Selv om HIM kan behandles med hyppig IV behandling som erstatter de manglende antistoffer , kan den eneste måten langsiktig immunitet oppnås gjennom en benmargstransplantasjon.