Hva er Urea Cycle Disorder

Ifølge National forstyrrelser i ureasyklus Foundation ( NUCDF ) , forstyrrelser i ureasyklus ( UCD ) er genetiske lidelser forårsaket av mangler i en av enzymer av urea syklus - den metabolske prosessen der kroppen får ? seg med nitrogen. Seks enzymer ta del i denne prosessen . Når noen av disse enzymer er mangelfull, akkumulerer ammoniakk i blodet. De økte nivåene av ammoniakk nå hjernen , og kan føre til irreversibel hjerneskade, koma og /eller død. Betydning

forstyrrelser i ureasyklus er kategorisert som medfødte feil i stoffskiftet som fører til hjerneskade og død hos nyfødte og spedbarn . Den NUCDF rapporterer at anslagsvis 20 prosent av krybbedød tilfeller kan tilskrives en udiagnostisert medfødt feil i stoffskiftet som en UCD .
Symptomer

Når en enzym mangel er alvorlig , symptomer kan være tilstede ved fødselen . Symptomer inkluderer irritabilitet , nektet å mate , brekninger , sløvhet , kramper , dårlig muskeltonus , åndenød eller koma . Med begrensede eller delvis mangler , kan symptomene ikke vises før barndommen eller voksen alder , og inkluderer til mistrivsel , agitasjon , delirium , oppkast , uklar tale , ustabil gange og bevisstløshet .

Behandlinger
arkiv

behandlinger består av kosttilskudd for å begrense ammoniakkproduksjon , i forbindelse med medisiner og /eller kosttilskudd for å oppmuntre til fjerning av ammoniakk fra blodet .
Hensyn

Fordi nyfødte er vanligvis utskrevet fra sykehuset i løpet av 1 til 2 dager etter fødselen , symptomene på en urea syklus lidelse kan ikke bli gjenkjent før barnet er hjemme . I noen tilfeller sykdommen kan forbli udiagnostisert .
Advarsel

Barndoms episoder av UCD kan bringes videre av viral sykdommer inkludert vannkopper , forkjølelse eller influensa .