Krabbe sykdom Fakta

Krabbe sykdom er en sjelden genetisk sykdom hvor det beskyttende dekket som omgir nervene ikke form . Krabbe sykdom vises vanligvis hos spedbarn , og det fører til progressiv uførhet før fører til pasientens død . Behandlinger, for eksempel benmargstransplantasjon, fra fremmede som induserer pasientens kropp for å produsere en ny type blod kan hjelpe bremse utviklingen av Krabbe sykdom , men ingen kur i dag eksisterer . Årsak

Personer som utvikler Krabbe sykdom mangler et enzym kalt galactocerebrosidase , eller GALC , som spiller en nøkkelrolle i utformingen av myelin skjede som beskytter nervevevet. Den GALC mangel oppstår uregelmessigheter i 14q31 kromosomet som passerer fra foreldre til barn . Genetisk testing kan identifisere hvilke foreldre har en risiko for å ha et barn som utvikler Krabbe sykdom .
Symptomer arkiv

Symptomer på Krabbe sykdom ikke vises ved fødselen for spedbarn som utvikler tilstanden. Babyer som har Krabbe sykdom vil slutte å spise , mister kontroll over sine hoder , blir spastisk og gradvis mister sine syn og hørsel . Mindre - spesifikke symptomer på infantile Krabbe sykdom inkluderer ekstrem irritabilitet , konstant gråt og vomiting.When Krabbe sykdom først vises i løpet av barndommen eller voksen alder , vil folk finne det stadig vanskeligere å gå, sakte mister synet og blir mer og mer ukoordinert . Disse svekkelser utvikle seg til blindhet og lammelser .

Behandlinger arkiv

Spedbarn med Krabbe sykdom kan ha nytte av å motta overføringer av navlestrengsblod fra babyer til hvem de er ikke relatert. Eldre Krabbe sykdom pasienter har vist bedring etter å ha fått benmargstransplantasjon , også fra ikke - familiemedlemmer . Disse behandlingene ikke kurere Krabbe sykdom , imidlertid. Som National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag Faktaark notater , " Vanligvis behandling for lidelsen er symptomatisk og støttende . Fysioterapi kan bidra til å bevare eller øke muskel tone og sirkulasjon . "
Prevalens

Krabbe sykdom forekommer svært sjelden . En gjennomgang av forskning på tilstanden utarbeidet for National Institutes of Health bemerker at bare om lag en av hver 100.000 amerikanere blir diagnostisert med Krabbe sykdom . Av personer med Krabbe sykdom , mellom 85 prosent og 95 prosent utvikle sykdommen før de fyller to år .
Prognose

Nesten hver spedbarn med Krabbe sykdom dør før de når 2 år . Den 10 til 15 prosent av barn som utvikler Krabbe sykdom kan leve i flere år etter diagnose , men tilstanden vil forkorte livet.