Er DET prenatale tester for Retinitis pigmentosa?

Prenatal testing for retinitis pigmentosa er tilgjengelig for familier med en kjent genetisk mutasjon. Denne testen kan gjøres gjennom chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøve. CVS er en prosedyre som tar en liten prøve av vev fra morkaken. Fostervannsprøve er en prosedyre som tar en liten prøve av væske fra fostervannssekken.

Prenatal testing for retinitis pigmentosa anbefales ikke for familier som ikke har en kjent genetisk mutasjon. Dette er fordi den genetiske testen for retinitis pigmentosa ikke er 100 % nøyaktig. Det er en sjanse for at en familie får et negativt testresultat, selv om fosteret faktisk er påvirket av retinitis pigmentosa.

Fordeler med prenatal testing

Det er flere potensielle fordeler med prenatal testing for retinitis pigmentosa. Disse inkluderer:

* Tidlig diagnose: Prenatal testing kan gi tidlig diagnose av retinitis pigmentosa. Dette kan hjelpe familier til å forberede seg på utfordringene som følger med tilstanden.

* Informert beslutningstaking: Prenatal testing kan tillate familier å ta informerte beslutninger om hvorvidt de skal fortsette med en graviditet eller ikke.

* Følelsesmessig støtte: Prenatal testing kan gi følelsesmessig støtte til familier som står overfor muligheten for å få et barn med retinitis pigmentosa.

Risikoer ved prenatal testing

Det er også noen risiko forbundet med prenatal testing for retinitis pigmentosa. Disse inkluderer:

* Aborter: Det er en liten risiko for spontanabort forbundet med CVS og fostervannsprøver.

* Falske positive: Det er en sjanse for at en familie får et positivt testresultat, selv om fosteret faktisk ikke er påvirket av retinitis pigmentosa.

* Falske negativer: Det er en sjanse for at en familie får et negativt testresultat, selv om fosteret faktisk er påvirket av retinitis pigmentosa.

* Følelsesmessig nød: Prenatal testing kan være følelsesmessig stressende for familier.

Samlet sett er prenatal testing for retinitis pigmentosa en personlig avgjørelse som bør tas av hver familie etter nøye vurdering av fordelene og risikoene.