Cytogenetikk er en gren av biologi som involverer studiet av strukturen og funksjonen til kromosomer. Det inkluderer også analyse av kromosomavvik og variasjoner, som slettinger, duplikasjoner, inversjoner og translokasjoner. Cytogenetiske studier utføres ved bruk av forskjellige teknikker, inkludert karyotyping, fluorescerende in situ hybridisering (FISH) og komparativ genomisk hybridisering (CGH). Disse teknikkene gjør det mulig for forskere å identifisere og karakterisere genetiske abnormiteter, kartlegge gener til spesifikke kromosomregioner og forstå kromosomenes rolle i menneskers helse og sykdom. Cytogenetiske funn har betydelige implikasjoner innen felt som genetikk, evolusjonsbiologi og medisinsk diagnose.
