Hva er urinbasert metabolsk screening for nyfødte?

Urinbasert metabolsk screening for nyfødte er en test utført kort tid etter fødselen for å identifisere spedbarn med visse genetiske lidelser som påvirker stoffskiftet. Det innebærer å samle en urinprøve fra den nyfødte og analysere den for tilstedeværelse av spesifikke metabolitter som indikerer tilstedeværelsen av en metabolsk forstyrrelse.

Nyfødt metabolsk screening er avgjørende for tidlig oppdagelse av behandlingsbare metabolske lidelser, da tidlig intervensjon og behandling kan forbedre resultatene betydelig og forhindre alvorlige komplikasjoner. Ved å identifisere berørte spedbarn tidlig, kan passende kosttilpasninger, medisiner eller spesialiserte behandlinger settes i gang umiddelbart for å håndtere tilstanden deres effektivt.