Hva er et foster med Hypernephrosis

? Hypernephrosis er en ut - datert begrep for binyrebark hyperfunksjon . Binyrebark hyper er preget av overaktiv binyrene . Dette kan være forårsaket av svulster på kjertler eller en tilstand som kalles medfødt adrenal hyperplasi ( CAH ) . Dr. Eugene Alpert , en fransk lege og Eugenicist , var den første til å klassifisere manifestasjoner av denne dysfunksjon i 1910 . Medfødt binyrebarkhyperplasi

CAH er en gruppe arvelige lidelser knyttet til funksjon av binyrene . Dette kan forstyrre fosterets utvikling, spesielt genital utvikling av jentefostre . CAH er arvet via et recessivt gen , og kan derfor bli passert av foreldre som bærer det .
Komplikasjoner forårsaket av CAH

Hos kvinner kan CAH føre til en overproduksjon av maskulin hormoner . I normale jentefostre , er mannlige hormoner omdannes til kvinnelige hormoner . Hos kvinner med CAH , er enzymet ansvarlig for denne prosessen mangler . Dette kan resultere i pseudohermafrodittisme . Videre, i både mannlige og kvinnelige fostre CAH kan resultere i farlige elektrolyttforstyrrelser .
Pseudohermafrodittisme

pseudohermafrodittisme er en tilstand der de indre kjønnsorganene er normale , men de ytre kjønnsorganene kan være tvetydig. I tilfelle av kvinnelige pseudohermafrodittisme ( som kan resultere fra CAH ) , kan klitoris utvides til å se ut som en penis. Labia majora kan også være smeltet , og vaginal og urinrør åpninger kan være kompromittert .
Potensielt livstruende lidelse

Bortsett fra ytre effekter til kvinnelige genitalia , kan CAH forårsake betydelig elektrolyttforstyrrelser hos både menn og kvinner. Økt aktivitet av binyrene kan føre til farlig lavt natrium nivåer ( hyponatremi ) . Alvorlig hyponatremi hos nyfødte kan resultere i anfall eller koma . Også forbundet med CAH er svært høye nivåer av kalium ( hyperkalemi ) . Hyperkalemi kan føre til muskelsvakhet og potensielt uregelmessig hjerterytme , noe som kan være dødelig . Hypotensjon eller lavt blodtrykk er også en mulig manifestasjon av CAH .
Prenatal Screening

Heldigvis kan legene screene for CAH under svangerskapet , og fosteret kan bli behandlet i utero . Testing gjøres vanligvis når et søsken har lidelsen eller familiemedlemmer er kjent for å bære genet abnormitet . Det er hovedsakelig to tester som kan fastslå tilstedeværelsen av CAH i et foster : Chorionic villus sampling ( CVS ) og fostervannsprøve . CVS kan gjøres i den siste del av det første trimester (vanligvis 10 til 12 uker). I CVS , trekker den legen en prøve av chorion villi , som er bitte små , ​​hår - lignende anslag som er en del av morkaken . Prøven tas ut gjennom livmorhalsen , eller bukveggen. Den største fordelen med CVS , er at det kan oppdage problemer tidligere enn fostervannsprøve . Fostervannsprøve er en av de vanligste screenings brukes til å oppdage fosterets misdannelser . I denne fremgangsmåten blir en kanyle som brukes til å trekke seg celler fra fostervann . Denne prøven blir deretter sendt til et laboratorium for å bestemme tilstedeværelsen av abnormaliteter . Fostervannsprøve er vanligvis ikke utføres før i andre eller tredje trimester ( 15 uker eller senere ) .
Behandling
p Hvis CAH er diagnostisert hos fosteret , moren kan gis et kortikosteroid narkotika før fødselen . Disse stoffene kan krysse morkaken og undertrykke fosteret binyrene aktivitet . I hunnfostre, kan dette minske produksjonen av mannlige kjønnshormoner , slik at det kvinnelige kjønnsorgan å utvikle seg normalt. Mange personer med CAH fortsette å ta kortikosteroider i hele sitt liv , mens andre kan klare seg uten dem . Når sykdommen forvaltes riktig , kan personer med CAH leve sunt liv med en normal levealder .