Barn født med medfødt adrenal hyperplasi mangler et enzym som kreves av binyrene til å lage kortisol og aldosteron , som forlater kroppen til å produsere mer androgen , som er et mannlig kjønnshormon . Omtrent 1 av 10.000 til 18.000 babyer er født med medfødt adrenal hyperplasi , ifølge Medline Plus .
Symptomer i Girls
En jente født med adrenal syndrom vil ha kvinnelig intern organer , men kan ha kjønnsorganer som ser både mannlige og kvinnelige , som ofte vises mer hann. Som hun aldre , kan hun oppleve ansiktshår vekst , unormal eller fravær av menstruasjon , og styrkingen av stemmen hennes i puberteten .
Symptomer hos Boys
fødsel , gutter med adrenal syndrom er visuelt asymptomatisk , men kan begynne puberteten så tidlig som fylte 2 år . De skal utvikle maskuline egenskaper tidlig og kan være høye som barn, men anses kort når de når voksen alder .
Advarsel arkiv
nyfødte som lider av alvorlig medfødt adrenal hyperplasi kan oppleve adrenal krise fra en mangel på salt , noe som kan føre til døden innen 1 til 6 uker etter fødselen hvis den forblir ubehandlet , bemerker Medline Plus . Tegn på binyrebarksvikt inkluderer dehydrering , elektrolyttforandringer , oppkast og hjertearytmi .
Diagnose og behandling
En prenatal test , kalt chorionic villus prøvetaking , bør gjennomføres dersom foreldre har en familie historie av tilstanden . En nyfødt screening -test , som består av en heelstick blodprøve, er tilgjengelige for å teste for kongenital adrenal hyperplasi ved fødselen. Behandlingen består av daglig steroidbehandling for å returnere hormonnivået til det normale.