Trombocytopeni Fraværende Radius syndrom

Trombocytopeni - fraværende radius syndrom er en sjelden medfødt lidelse med tilsynelatende urelaterte unormalt . Dette syndromet innebærer lave nivåer av blodplater ( trombocytopeni ) og fravær av radius bein i armene . Mange andre fysiske defekter kan oppstå i trombocytopeni fraværende radius syndrom , men lavt antall blodplater har høyest risiko for livstruende komplikasjoner . Prevalens

Ifølge det amerikanske National Institutes of Health ( NIH ) , påvirker trombocytopeni - fraværende radius syndrom færre enn 1 av 100 000 babyer. Ingen etniske , rasemessige eller kjønnsforskjeller i forekomsten har blitt oppdaget . Omtrent halvparten av barna viser symptomer i den første uken etter fødselen og 90 prosent ved fire måneders alder , ifølge en studie publisert i en 2007 -utgaven av Internet Journal of Radiology .
Trombocytopeni

Trombocytopeni hindrer normal blodlevring , som fører til lett blåmerker og unormale blødninger . Alvorlig indre blødninger kan oppstå i hjernen og andre organer , spesielt i løpet av barnets første år . Tilstanden blir gradvis mindre alvorlig , og normale blodplatetall vanligvis oppnås ved skolealder . Dersom barnet overlever sine to første år , er forventet levealder normal , i henhold til Internett Journal of Radiology . Intellektuell utvikling også vanligvis er normal , med mindre mental retardasjon har vært forårsaket av hjerneblødning.
Andre abnormiteter

Den andre definitive symptomet på trombocytopeni - fraværende radius syndrom er fraværet av den lange tynne ben på tommelfingersidenav underarmen . Andre avvik kan også være til stede . Disse omfatter underutvikling eller fravær av benet på den andre side av underarmen ( ulna ) , utvikling av andre bein i armer og ben , og kortvoksthet gjennom hele livet. Barnet kan også ha en liten underkjeve , en fremtredende panne og lav -set ører . Det kan være hjerte og nyre strukturdefekter . NIH bemerker at om lag halvparten disse pasientene har problemer med å fordøye kumelk .
Årsak

Trombocytopeni - fraværende radius syndrom er en kromosomfeil . Tilstanden går i familier , men noen mennesker har den unormalt med ingen familie historie av lidelse . I tillegg er det noen mennesker med abnormitet ikke har syndromet som definert ved kromosomanalyse. NIH bemerker at på grunn av disse motstridende funn , forskere mener en ekstra genetisk abnormitet er involvert .
Behandling

Primær behandling innebærer å forebygge hemorrhaging episoder i løpet av første leveår og raskt å løse en hvilken som helst som kan forekomme . Hyppige blodplatetransfusjon kan gis for å opprettholde tilstrekkelig blodplatetall. Babyer med nyreproblemer kan ha nytte av dialyse . Barnet kan også ha nytte av spjelking av hendene til å forbedre funksjonen . Når barnet har stabile blodplatetall , kan kirurgi være i stand til å korrigere arm misdannelser .