Hvordan beregne risikoen for Aneuploidy

Kvinner eldre enn 35 har en forhøyet risiko for å føde et barn plaget med aneuploidy , tilstanden av å ha mer enn eller færre enn det normale antall kromosomer . Down syndrom , Turners syndrom og Klinefelters syndrom er tre av de vanligste formene for aneuploidy . Vanligvis forårsaket når noe går galt under celledeling , er aneuploidy den primære kjent årsak til foster abort . Én av 160 levendefødte produserer en aneuploid spedbarn , men med riktig og tidlig prenatal screening , kan fødselslege estimere en kvinnes omtrentlig risiko . Instruksjoner
en Når cellene ikke har riktig antall kromosomer , er aneuploidy resultatet .

Besøk din fødselslege så tidlig i svangerskapet som mulig. Forklar din bekymring til henne , spesielt hvis du er 35 eller eldre . Be henne om å bestille screening tester for aneuploidy; genetisk testing må utføres til bestemte tider og intervaller . Ifølge Reproductive Genetics Health Institute , er risikoen for aneuploidy er en i 385 for en tretti år gammel kvinne , en i 63 for en trettifem år gammel kvinne og en i 19 for en førtifem år gammel kvinne .
2 Ultralyd kan bidra til å diagnostisere Down syndrom .

Be om en blodprøve som inkluderer PAPP - A og IITA; redusert nivå er vanlig i Down syndrom . Be om en ultralyd for nakkeoppklaring ( NT ) , og dette måler væske under foster halsen huden , en indikator på aneuploidy hvis forhøyet. ( Har ultralyd på 8 til 15 uker , og igjen ved 28-32 uker . )
3

Ha en chorionic villus sampling ( CVS ) test utført på 10 til 12 uker . En CVS test samler celler fra morkaken ved hjelp av et kateter settes inn i livmorhalsen , eller ved hjelp av en nål gjennom magen . CVS resultater kan ta opptil to uker .
4 Hold prenatal legebesøk .

Har du en fostervannsprøve utført , spesielt hvis du er eldre enn 35 , i første trimester eller den andre trimester , eller begge deler , i henhold til fødselslege vurdering og råd . Testen innebærer passerer en tynn nål gjennom magen , inn i livmoren . Om en unse av fostervann vil bli aspirert for genetisk testing .
5 Blodprøver er ikke smertefull .

Ha en " trippel test" på 15 to18 uker . Denne trioen av blodprøver måler alfaføtoprotein , ukonjugert østriol og menneskelig chorionic gonadotropin . En samtidig ultralyd for å fastslå fosterets alder , kombinert med trippeltest, gir fødselslege en mer følsom spekter av data for å beregne risikoen for aneuploidy .
6 Del dine tanker og frykt med legen din .

Diskuter alle testresultatermed fødselslege , og be om avklaring av noe du ikke helt forstår . Din fødselslege vil vurdere din medisinske historie og testresultater , og fra dem beregne risiko , om noen, av aneuploidy . Be om anbefalinger for rådgivere eller støtte grupper , hvis det er nødvendig .