Hva ikke-invasiv prenatal

Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) er en screeningtest som kan utføres under graviditet for å vurdere risikoen for visse genetiske forhold hos fosteret. NIPT utføres typisk ved hjelp av en blodprøve fra mor og kan gi informasjon om fosterets kromosomer, samt risiko for visse genetiske lidelser. Noen vanlige NIPT-tester inkluderer:

Testing av cellefri DNA (cfDNA): Denne testen analyserer fragmenter av DNA fra morkaken som sirkulerer i morens blod. cfDNA-testing kan brukes til å vurdere risikoen for kromosomavvik, som Downs syndrom og trisomi 18.

Serumscreening av mor: Denne testen måler nivåene av visse stoffer i mors blod, for eksempel alfa-fetoprotein (AFP) og humant koriongonadotropin (hCG). Mors serumscreening kan brukes til å vurdere risikoen for kromosomavvik, samt nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk.

Kombinert screening: Denne testen kombinerer resultatene av cfDNA-testing og mors serumscreening for å gi en mer nøyaktig risikovurdering for visse genetiske forhold.

NIPT anses generelt for å være en sikker og nøyaktig screeningtest, men det er viktig å merke seg at det ikke er en diagnostisk test. Hvis NIPT-resultater indikerer økt risiko for en genetisk tilstand, kan ytterligere testing, som fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus, anbefales for å bekrefte diagnosen.