Mors karyotype viser balansert translokasjon av kromosom 7 og 13. Hva bør vi gjøre for et normalt svangerskap?

Konsultasjon før unnfangelse og screening av bærer :Før de forsøker å bli gravid, bør paret oppsøke prekonceptionsrådgivning hos en genetisk rådgiver. Rådgiveren vil gi informasjon om translokasjonen, risikoen den utgjør for en graviditet og alternativene som er tilgjengelige for dem. Bærerscreeningen bør oppdage balanserte translokasjoner eller genmutasjoner båret av begge foreldrene.

Prenatal testing :Når hun er gravid, bør kvinnen gjennomgå prenatal testing for å avgjøre om fosteret har en ubalansert translokasjon. Dette kan gjøres gjennom chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøve. Disse testene innebærer å ta en prøve av celler fra henholdsvis morkaken eller fostervannet og analysere dem for kromosomavvik.

Oppfølging og administrasjon :Hvis resultatene fra prenatale tester viser at fosteret har en ubalansert translokasjon, må paret ta avgjørelser om hvordan de skal fortsette med graviditeten. Alternativene kan inkludere å fortsette svangerskapet, avbryte svangerskapet eller redusere antall fostre hvis det er flere graviditeter. Tett overvåking og spesialisert omsorg bør gis gjennom hele svangerskapet for å sikre trivsel til både mor og foster.

Følelsesmessig støtte: Paret kan oppleve følelsesmessig nød under denne prosessen og bør tilbys støtte, inkludert psykologisk rådgivning om nødvendig.