Helse og Sykdom
Ikke-disjunction: Ikke-disjunksjon er den vanligste årsaken til Downs syndrom. Det oppstår når kromosomene ikke klarer å skille seg ordentlig under celledeling, noe som resulterer i en ekstra kopi av kromosom 21. Dette kan skje under dannelsen av enten egget eller sædcellene. Når en forelder bærer på en balansert translokasjon, har de en økt risiko for å få et barn med Downs syndrom.
Risikoen for å få et barn med Downs syndrom øker med alderen til moren. Dette er fordi eggene til eldre kvinner er mer sannsynlig å ha kromosomavvik. Det er imidlertid viktig å merke seg at Downs syndrom kan forekomme hos barn i alle aldre.
Hvis du er bekymret for risikoen for å få et barn med Downs syndrom, bør du snakke med legen din. De kan gi deg informasjon om genetisk testing og andre alternativer som kan være tilgjengelige for deg.
Translokasjon: Translokasjon skjer når en del av kromosom 21 bryter av og fester seg til et annet kromosom, vanligvis kromosom 14. Dette kan også resultere i en ekstra kopi av kromosom 21, noe som fører til Downs syndrom.
Risikoen for å overføre Downs syndrom til fremtidige barn avhenger av typen translokasjon og de spesifikke kromosomene som er involvert. I de fleste tilfeller er risikoen lavere enn ved ikke-disjunksjon, men det er fortsatt mulig.
Operatørstatus: Foreldre som bærer en balansert translokasjon eller en Robertsonian-translokasjon kan være uvitende om deres bærerstatus. Dette er fordi de vanligvis ikke viser noen tegn eller symptomer på Downs syndrom selv. Imidlertid kan de overføre translokasjonen til barna sine, som da kan ha Downs syndrom.
Hvis du har en familiehistorie med Downs syndrom, er det viktig å snakke med legen din om risikoen for å bli bærer. Genetisk testing kan brukes til å avgjøre om du har en translokasjon eller andre kromosomavvik som kan øke risikoen for å få et barn med Downs syndrom.