Helse og Sykdom
Selv om ingen årsak til Alzheimers har noensinne blitt fullt beskrevet , har arv vært knyttet til to store former av sykdommen . Tidlig debut Alzheimers , noe som påvirker bare ca 5 prosent av personer som lider av sykdommen , ifølge National Institute on Aging ( NIA ) , har vært knyttet til mutasjoner på de første , 14. og 21. kromosomer . Dette fører til en økt produksjon av beta- amyloid, en komponent av plakk assosiert med sykdommen. Barn av en overordnet med en av disse mutasjoner er en 50/50 sannsynlighet for å utvikle Alzheimers . Genetiske koblinger til sen debut Alzheimers er mindre sikker , selv om tilstedeværelsen av et gen for APOE ( apolipoprotein E) ε4 , som er funnet på kromosom 19, markerer en risikofaktor for å utvikle sykdommen. Ifølge NIA , kan dette genet påvirker den alder hvor sykdommen utvikler seg , men dens blotte nærvær betyr ikke alltid at sykdommen vil utvikle seg.
Identifikasjon
metoder for å diagnostisere Alzheimers har ikke denne grunn generelt involvert genetisk testing , og omfatter i dag , i henhold til Alzheimers Association , tester for demens , en gjennomgang av pasientens sykehistorie , en mini - mental tilstand eksamen ( MMSE , der pasienten blir bedt om en antall spørsmål og til å identifisere en rekke gjenstander og fakta ) , så vel som fysiske og nevrologiske tester ( MRI , fMRI , CT ) . Men i august 2007- utgaven av Lancet Neurology , Bruno Dubois anbefalinger for å revidere kriteriene basert på tilstedeværelsen av biomarkører (deler av genetisk kode som kan tyde på muligheten for en egenskap ) .
effekter
Alzheimers er en sykdom hvor virkningen er både irreversible og uhelbredelig . To forskjellige hjerne misdannelser oppstår ved Alzheimers : plakk og floker . Ifølge Alzheimers Association , plaketter er buildups av beta - amyloid mellom nevroner ( hjerneceller ) , mens floker , vridd som navnet antyder , er sammensatt av et protein kalt Tau . Disse deformasjoner bidrar til Alzheimers demens , hukommelsessvikt , forvirring og de andre symptomene på sykdommen. Genetiske koblingene er blitt gjort i noen tilfeller til utvikling av plakk og floker .
Teorier /Spekulasjoner
I februar 2009 utgaven av Nature , antyder Anatoly Nikolaev at beta -amyloid -komponenten av Alzheimers sykdom kan være en nedbrytning av naturlige regulatoriske prosesser som er en naturlig følge av aldring . Annen forskning har antydet at Herpes simplex 1 kan spille en rolle i å utløse sykdommen .
Potential
Basert på anbefalinger fra forskere som Dubois , kan det bli standard i fremtiden, med økt kvalitet på prøving og forståelse av genetiske komponenter av sykdommen , for å bruke genetiske undersøkelser både til skjermen for Alzheimers og til å diagnostisere den. Fremtidig forskning kan hjelpe leger og forskere forstår bedre hvorfor APOE ε4 påvirker Alzheimers i sen debut pasienter og for å se om det er andre tilhørende genetiske faktorer .