Hvordan sprer hemofili seg i kroppen din?

Hemofili er en genetisk lidelse forårsaket av mangel på blodkoagulasjonsproteiner, spesielt koagulasjonsfaktorene VIII eller IX. Det "spres" ikke i kroppen som en smittsom sykdom. I stedet går det i arv gjennom familier og påvirker individer som arver det defekte genet.

Her er hvordan hemofili sprer seg i en familie:

1. Genetisk arv:Hemofili er en X-koblet recessiv genetisk lidelse. Genet for blodkoagulasjonsfaktorene VIII eller IX er lokalisert på X-kromosomet. Hannene har ett X-kromosom og ett Y-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer.

2. Bærere kvinner:Kvinner som har en kopi av det defekte genet (kjent som bærere) har vanligvis normal blodproppfunksjon og opplever ikke symptomer på hemofili selv. Imidlertid kan de overføre det defekte genet til barna sine.

3. Affiserte menn:Hanner som arver det defekte genet fra enten sin mor (bærer) eller affisert far har hemofili. Siden menn bare har ett X-kromosom, har de ikke en annen funksjonell kopi av genet for å kompensere for det defekte.

4. Overføringsmønstre:

- Hanner med hemofili kan ikke overføre det defekte genet til sønnene sine siden de kun gir Y-kromosomet sitt videre. De kan imidlertid overføre genet til døtrene sine, som blir bærere.

– Døtre av menn med hemofili og upåvirkede kvinner har 50 % sjanse for å være bærere.

– Døtre av menn med hemofili og bærerkvinner har 25 % sjanse for å ha hemofili, 50 % sjanse for å være bærere og 25 % sjanse for å bli upåvirket.

– Sønner av bærerkvinner har 50 % sjanse for å arve hemofili og 50 % sjanse for å bli upåvirket.

Det er viktig å merke seg at hemofili også kan oppstå på grunn av spontane genetiske mutasjoner hos individer uten familiehistorie av lidelsen. I slike tilfeller blir den berørte personen den første personen i familien som har hemofili.

For å håndtere hemofili kan individer som er rammet av lidelsen motta koagulasjonsfaktorerstatningsterapi for å fylle på de mangelfulle koagulasjonsproteinene og forhindre overdreven blødning. Genetisk rådgivning og prenatal testing kan også tilbys familier med risiko for å få barn med hemofili.