Hvordan arves hemofili?

Hemofili er en X-koblet recessiv genetisk lidelse. Dette betyr at genet som er ansvarlig for lidelsen er lokalisert på X-kromosomet. Menn er mer sannsynlig å ha hemofili enn kvinner fordi menn bare har ett X-kromosom, mens kvinner har to.

Hvis en mann har en kopi av hemofiligenet, vil han ha lidelsen. Hvis en kvinne har én kopi av hemofiligenet, vil hun være bærer. Bærere har ikke lidelsen selv, men de kan gi genet videre til barna sine.

Arvemønsteret til hemofili kan illustreres ved hjelp av en Punnett-firkant. En Punnett-firkant er et diagram som viser alle mulige kombinasjoner av genotyper for to foreldre.

I tilfelle av hemofili, vil Punnett-plassen se slik ut:

```

| | Xh Y|

--+----------------+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

```

- XH representerer det normale allelet for koagulasjonsfaktor VIII-genet.

- Xh representerer hemofiliallelen for koagulasjonsfaktor VIII-genet.

- Y representerer det mannlige kjønnskromosomet.

Punnett-firkanten viser at det er fire mulige genotyper for avkom til en hann med hemofili og en hunn som er bærer.

– Sjansen for å få en sønn med hemofili er 50 %.

– Sjansen for å få en upåvirket sønn er 50 %.

– Det er 25 % sjanse for å få en datter med hemofili.

– Det er også 25 % sjanse for å få en datter som er bærer av hemofili.

Hemofili kan også arves i en sjelden autosomal dominant form, i hvilket tilfelle både menn og kvinner kan rammes.